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27 Possíveis causas para Síndrome de Leigh

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  • Neuropatia

    A existência de neuropatia nas doenças mitocondriais tem sido descrita em síndromas distintas, tais como o MELAS, o MERFF, a síndroma de Leigh, a síndroma de Kearns-Sayre,[neurologia.com]

  • Síndrome de Leigh

    A síndrome de Leigh também é conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda, encefalopatia necrosante de Leigh e encefalomielopatia necrosante de Leigh.[blog.shopfisio.com.br] Estas pessoas são frequentemente definido como síndrome de Leigh herdada da mãe (MILS).[laboratorioalvaro.com.br] A síndrome de Leigh (SL) é uma doença neurometabólica hereditária também conhecida por encefalomielopatia necrosante subaguda.[internetmedica.com.br]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3

    […] de Leigh Análise de Mutação MTATP6 Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação MTHFR Melanoma tipo Nevo Azul Análise de Mutação GNAQ Amiloidose Análise de Mutação[genetika.com.br] Legg-Calve-Perthes, Doença Leigh, Síndrome Leiomiomatose Familiar Lennox-Gastaut, Síndrome LEOPARD, Síndrome Lesch Nyhan, Síndrome Leucemia Linfoblástica Leucemia Mieloide[atlasdasaude.pt] TTR Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação TP53 Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Análise de Mutação CLN3 Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2 Distrofia Muscular[genetika.com.br]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7

    […] de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ACAD9, ADCK3, C10ORF2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, DGUOK, EARS2, ETHE1, FBXL4, MPV17, MTFMT, MTO1, NARS2, NDUFS2[genetika.com.br] Legg-Calve-Perthes, Doença Leigh, Síndrome Leiomiomatose Familiar Lennox-Gastaut, Síndrome LEOPARD, Síndrome Lesch Nyhan, Síndrome Leucemia Linfoblástica Leucemia Mieloide[atlasdasaude.pt] Deleção/Duplicação CACNA1A Epilepsia Mioclonica Sequenciamento Completo do Gene TBC1D24 Epilepsia Mioclonica Progressiva Análise de Mutação CSTB Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome[genetika.com.br]

  • Síndrome de Dursun

    .); Síndrome de GRACILE; Síndrome de Leigh; Deficiência Mitocondrial do complexo III nuclear tipo 1 BLM 15q26.1 Síndrome de Bloom (é uma doença autossómica recessiva rara.[dnaclinic.com.br] […] de Leigh e calcificações dos gânglios da base.[rmmg.org] […] de Leigh devido a deficiência de citocromo c oxidase COX6B1 19q13.12 Deficiência de Citocromo c oxidase CPS1 2q34 Deficiência Carbamoil-Fosfato sintetase I CPT1A 11q13.3[dnaclinic.com.br]

  • Hiperventilação psicogénica

    […] de Leigh), distrofia neuroaxonal infantil.[jped.com.br] […] deficiência de acil-descarboxilase de cadeia média), hiperglicinemia não-cetótica, hipoglicemia acidural orgânica, distúrbios no ciclo de uréia, distúrbios mitocondriais (síndrome[jped.com.br]

  • Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

    Síndrome de Leber Síndrome de Leigh Síndrome de Lenoble-Aubineau Síndrome da Lesão Cerebral Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Louis-Bar Síndrome de Lowe Síndrome de Marchesani[culturamedica.com.br] […] de Kluver-Bucy Síndrome de Knobloch Síndrome de Konigsmark Síndrome Lacrimoauriculodentodigital Síndrome de Lange Síndrome de Larsen Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl[culturamedica.com.br] Síndrome de Johnson Síndrome de Joubert Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Kenny-Caffey Síndrome de Kjellin Síndrome de Klippel-Feil Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber Síndrome[culturamedica.com.br]

  • Acidúria Argininosuccínica

    […] de Leigh 2 - Epilepsia Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF) 3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS) 4 - Neuropatia Óptica Hereditária[igeim.org.br] .); Síndrome de GRACILE; Síndrome de Leigh; Deficiência Mitocondrial do complexo III nuclear tipo 1 BLM 15q26.1 Síndrome de Bloom (é uma doença autossómica recessiva rara.[dnaclinic.com.br] Deficiência da HMGCoaliase 3 - Deficiência da Succinil-CoA Oxoacido transferase 4 - Deficiência da Metilacetoacetil-CoA Thiolase III.2. 4 DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA 1 - Síndrome[igeim.org.br]

  • Hiperamonemia Tipo 3

    […] de Leigh 2 - Epilepsia Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF) 3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS) 4 - Neuropatia Óptica Hereditária[igeim.org.br] Deficiência da HMGCoaliase 3 - Deficiência da Succinil-CoA Oxoacido transferase 4 - Deficiência da Metilacetoacetil-CoA Thiolase III.2. 4 DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA 1 - Síndrome[igeim.org.br]

  • Atrofia ótica

    O diagnóstico diferencial inclui outras doenças que cursam com atrofia óptica, incluindo a neuropatia óptica hereditária de Leber, a síndrome de Leigh, a síndrome da atrofia[scielo.br]

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