Possíveis causas para Síndrome de Angelmana Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante Síndrome de Rett Distúrbio neurológico Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Williams Atraso mental Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Anomalias congénitas múltiplas Convulsão generalizada do motor Microcefalia Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Doença de Hartnup Síndrome do desconforto respiratório agudo infantil Deficiência hereditária do Fator X Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia Mucopolissacaridose 4A Síndrome de Dursun Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Deficiência hereditária de proteína C Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Síndrome de Lennox-Gastaut Acidúria Argininosuccínica Síndrome de Kallmann Tipo 3 Síndrome de malabsorção Perturbações do humor Paralisia do nervo facial em recém-nascidos
