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42 Possíveis causas para Retinite pigmentosa

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  • Surdez congénita

    pigmentosa e surdez congênita em três irmãos. l r t r f, r r ti it i t r it tr ir. 186 5 Publicada as leis de Mendelli l i l191 4 Carlos Usher, descreve a surdez congênita[docsity.com] Descoberta da Surdez congênita 185 3 Sir Willian Wilde, observou que a consanguinidade aumentam chance da SC. ir illi il, r i i t. 185 8 Albrecht Von Graefe, descreveu a retinite[docsity.com]

  • Retinite pigmentosa

    Retinite pigmentosa autossômica dominante : esse tipo de retinite pigmentosa requer apenas uma cópia do gene problemático a ser desenvolvido.[portaldavisaocuritiba.com.br] O que é a Retinite Pigmentosa-19 ou Doença de Stargardt-1?[cgt.igenomix.com.br] O que é retinite pigmentosa?[areaoftalmologica.com]

  • Sífilis

    Próximos SlideShares Carregando em[…] 5 ..., Presidente at FC Barcelona Publicada em 20 de mai de 2011 0 comentários 5 gostaram Estatísticas Notas Visualizações Visualizações totais 10.878 No SlideShare 0 A partir de incorporações 0 Número de incorporações 2 Ações Compartilhamentos 0 Downloads 147 Comentários 0[…][pt.slideshare.net]

  • Neuropatia ótica

    Os desafios de uma doença rara fortemente subdiagnosticada Em junho de 2011, o filho de 24 anos de Russell Wheeler, Richard, começou a sentir a visão turva. Um exame revelou edema («inchaço») do nervo ótico e pensou-se que este tinha sido causado por uma infeção viral. Durante as semanas que se seguiram, a[…][eurordis.org]

  • Síndrome de Leigh

    Uma proporção menor dessa mutação está associada a um fenótipo de síndrome de NARP mais leves (ataxia neurogênica e retinite pigmentosa).[laboratorioalvaro.com.br] Síndrome de neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP). Pode incluir retardo do desenvolvimento, convulsões e fraqueza proximal. A herança é materna.[anatpat.unicamp.br] Assim, as síndromass de NARP (fraqueza neurogénica, ataxia e retinite pigmentosa) e o de Leigh são causados por uma mesma mutação, a T8993G, quando está presente em proporções[neurologia.com]

  • Deficiência de AMACR

    As manifestações clínicas incluem neuropatia periférica progressiva, diminuição da visão devido à retinite pigmentosa, défict auditivo, anosmia, cardiomiopatia, defeitos de[msdmanuals.com] pigmentosa; Síndrome de Usher tipo 3 COG1 17q25.1 Doença Congênita de Glicosilação tipo II COG7 16p12.2 Doença Congênita de Glicosilação tipo II COG8 16q22.1 Doença Congênita[dnaclinic.com.br] Lipofuscinose ceróide tipo neuronal Kufs de início no adulto CLN8 8p23.3 Lipofuscinose ceróide neuronal; Lipofuscinose ceróide neuronal, epilepsia variante Norte CLRN1 3q25.1 Retinite[dnaclinic.com.br]

  • Retinite

    Retinite pigmentosa autossômica dominante : esse tipo de retinite pigmentosa requer apenas uma cópia do gene problemático a ser desenvolvido.[portaldavisaocuritiba.com.br] O que é a Retinite Pigmentosa-19 ou Doença de Stargardt-1?[cgt.igenomix.com.br] O que é retinite pigmentosa?[areaoftalmologica.com]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3

    Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação MTATP6 Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação MTHFR Melanoma tipo Nevo Azul Análise de Mutação GNAQ Amiloidose[genetika.com.br] Osteodistrofia Hereditaria de Albright Análise de Mutação GNAS Surdez Análise de Mutação GJB6 Doenças Relacionadas ao Gene MAX Análise de Mutação MAX NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite[genetika.com.br]

  • Nictalopia

    Síndrome de Usher Síndrome de Usher é uma das formas da retinite pigmentosa. É uma doença genética que atinge tanto a visão como também a audição.[polidoc.com.br] Retinite pigmentosa O acúmulo da pigmentação escura na retina, a retinose pigmentar, vai fazendo com que a pessoa vai aos poucos perdendo a visão, e a cegueira noturna é um[polidoc.com.br]

  • Hipogonadismo

    A síndrome de Laurecen-Moon-Bardet-Biedl é traço autossômico recessivo caracterizado por retardo mental, retinite pigmentosa, polidactilia e hipogonadismo.[portalsaofrancisco.com.br]

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