Possíveis causas para Protoporfiria eritropoiética Protoporfiria eritropoiética Angioedema Porfíria Porfiria aguda intermitente Síndrome de Bloom Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Acidúria Argininosuccínica Deficiência de adenosina desaminase Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Hiperargininemia Síndrome de Kallmann Tipo 3 Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia Catarata induzida por radiação
