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3 Possíveis causas para Mutação genética WAS

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  • Disqueratose congénita

    Pesquisa de mutações genéticas específicas: gene ELANE (Neutropenia Cíclica e Neutropenia Congênita Severa); HAX1, WAS, G6PC3 (Neutropenia Congênita Severa); SBDS (Sd Swachman[hospitalinfantilsabara.org.br]

  • Neutropenia cíclica

    Pesquisa de mutações genéticas específicas: gene ELANE (Neutropenia Cíclica e Neutropenia Congênita Severa); HAX1, WAS, G6PC3 (Neutropenia Congênita Severa); SBDS (Sd Swachman[hospitalinfantilsabara.org.br]

  • Síndrome de Wiskott-Aldrich

    Conclusão: As características clínicas dos pacientes brasileiros foram semelhantes às características observadas em outras populações, porém a análise genética revelou mutações[bdtd.ibict.br] Resumo inglês:Introduction: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked primary immunodeficiency characterized by eczema, thrombocytopenia with or no small sized platelets[bdtd.ibict.br]

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