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18 Possíveis causas para Mucopolissacaridose 2

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  • Mucopolissacaridose 2

    Código: IDS Material: sangue EDTA EXT Sinônimo: Mucopolissacaridose tipo 2 - Doença de Hunter (IDS) - seq.[laboratorioalvaro.com.br] 1 / 1 DeCS Descritor Inglês : Mucopolysaccharidosis II Descritor Espanhol : Mucopolisacaridosis II Descritor Português : Mucopolissacaridose II Sinônimos Português : Deficiência[decs.bvs.br] Os diferentes tipos de mucopolissacaridose são: Tipo 1: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele ou Schele; Tipo 2: Síndrome de Hunter; Tipo 3: Síndrome de Sanfilippo; Tipo 4: Síndrome[tuasaude.com]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7

    Tipo 1 Mucopolissacaridose Tipo 2 Mucopolissacaridose Tipo 3 Mucopolissacaridose Tipo 3A Mucopolissacaridose Tipo 3B Mucopolissacaridose Tipo 3C Mucopolissacaridose Tipo[atlasdasaude.pt] Monossomia 18q Monossomia 22q13 Monossomia Distal 20q Monossomia Subtelométrica 20(pter) Mowat-Wilson, Síndrome Moyamoya, Doença Mucolipidose, Tipo II Mucolipidose, Tipo III Mucopolissacaridose[atlasdasaude.pt]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3

    Tipo 1 Mucopolissacaridose Tipo 2 Mucopolissacaridose Tipo 3 Mucopolissacaridose Tipo 3A Mucopolissacaridose Tipo 3B Mucopolissacaridose Tipo 3C Mucopolissacaridose Tipo[atlasdasaude.pt] Monossomia 18q Monossomia 22q13 Monossomia Distal 20q Monossomia Subtelométrica 20(pter) Mowat-Wilson, Síndrome Moyamoya, Doença Mucolipidose, Tipo II Mucolipidose, Tipo III Mucopolissacaridose[atlasdasaude.pt]

  • Mucopolissacaridose

    2. O que será feito para não descontinuar o tratamento para os pacientes com Mucopolissacaridose nas formas I, II, IV e VI da doença? 3.[maragabrilli.com.br] Mucopolissacaridose Tipo I A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma rara doença autossômica recessiva, com manifestações patológicas em múltiplos sistemas de órgãos e tecidos[passeidireto.com] Fisioterapeuta 2. Fisioterapeuta, Associação Pernambucana de Mucopolissacaridoses 3. Educador Físico, Professor da Faculdade IBGM 4.[actafisiatrica.org.br]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    Tipo 2 - Estudo Molecular [Gene IDS ] Mucopolissacaridose Tipo 4 - Estudo Molecular [Gene GALNS ] Mucopolissacaridose Tipo 6 - Estudo Molecular [Gene ARSB ] Mucopolissacaridose[dle.com.br] […] tipo IH; Mucopolissacaridose tipo IHS; Mucopolissacaridose tipo IS; Síndrome de Hurler IFT80 Distrofia torácica asfixiante tipo 2 IL11RA Craniossinostose e anomalias dentais[genoma.ib.usp.br] (CLN2) ligada ao gene TPP1 Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1 Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1 Mucopolissacaridose Tipo II ligada[laborion.com.br]

  • Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X

    […] da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Mucopolissacaridose 2.[encodexa.com.br] HGSNAT 8p11.21 Mucopolissacaridose tipo III (Sanfilippo C) HIBCH 2q32.2 Deficiência 3-hidroxibutiril-CoA-hidrolase HLCS 21q22.13 Deficiência De Holocarboxilase Sintetase HMGCL[dnaclinic.com.br] Gene(s) Analisado(s) – NPHP1 Mucopolissacaridose 2 (M0160) MLPA da região Xq28 A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA[encodexa.com.br]

  • Mucopolissacaridose 1

    Os diferentes tipos de mucopolissacaridose são: Tipo 1: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele ou Schele; Tipo 2: Síndrome de Hunter; Tipo 3: Síndrome de Sanfilippo; Tipo 4: Síndrome[tuasaude.com] Fisioterapeuta 2. Fisioterapeuta, Associação Pernambucana de Mucopolissacaridoses 3. Educador Físico, Professor da Faculdade IBGM 4.[actafisiatrica.org.br] J Pediatr (Rio J). 2008;84(2):130-135: Mucopolissacaridose tipo VI, mobilidade articular, força muscular.[jped.com.br]

  • Mucopolissacaridose 4A

    Existem 11 tipos de mucopolissacaridose, entre tipos e subtipos. Jáa há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 e estão em estudo terapias para os tipos 4A e 3A.[saude.ig.com.br] Sueli Falcão Brasília, 23/2/2011 2 História Clínica WFR, 10 anos, masculino.[slideplayer.com.br] HGSNAT 8p11.21 Mucopolissacaridose tipo III (Sanfilippo C) HIBCH 2q32.2 Deficiência 3-hidroxibutiril-CoA-hidrolase HLCS 21q22.13 Deficiência De Holocarboxilase Sintetase HMGCL[dnaclinic.com.br]

  • Síndrome de Dursun

    HGSNAT 8p11.21 Mucopolissacaridose tipo III (Sanfilippo C) HIBCH 2q32.2 Deficiência 3-hidroxibutiril-CoA-hidrolase HLCS 21q22.13 Deficiência De Holocarboxilase Sintetase HMGCL[dnaclinic.com.br] […] hexosaminidasa B dos lisossomos tendo como resultado a acumulação de esfingolípidos (gangliósidoGM2 e globósido) no cérebro e outros órgãos do corpo) HFE2 1q21.1 Hemocromatose tipo 2[dnaclinic.com.br]

  • Acidúria Argininosuccínica

    Gangliosidose GM1 tipo 3; Mucopolissacaridose tipo IVB (Síndrome de Mórquio) HADHA Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (LCHAD); Deficiência de[genoma.ib.usp.br] HGSNAT 8p11.21 Mucopolissacaridose tipo III (Sanfilippo C) HIBCH 2q32.2 Deficiência 3-hidroxibutiril-CoA-hidrolase HLCS 21q22.13 Deficiência De Holocarboxilase Sintetase HMGCL[dnaclinic.com.br] (CLN2) ligada ao gene TPP1 Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1 Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1 Mucopolissacaridose Tipo II ligada[laborion.com.br]

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