Possíveis causas para Mucopolissacaridose 2 Mucopolissacaridose 2 Hipercolanemia familiar Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Acidemia metilmalónica com homocistinúria Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Síndrome de Kallmann Tipo 3 Mucopolissacaridose 1 Mucopolissacaridose 4A Acidúria Argininosuccínica Mucopolissacaridose Paquioníquia congénita Deficiência de adenosina desaminase Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia Síndrome de Dursun Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Homocistinúria Doença de Niemann-Pick Deficiência de carnitina Doença óssea de Paget
