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15 Possíveis causas para Marco atrasado

  • Distrofia muscular de Duchenne

    Visão Geral O que é Distrofia muscular de Duchenne? A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa. Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre em decorrência de uma mutação genética. NÃO PARE AGORA... TEM[…][minhavida.com.br]

  • Atraso mental

    Utilize este identificador para referenciar este registo: Título: Atraso mental: denominador comum dos défices do metabolismo da creatina Autor: Palavras-chave: Metabolismo da Creatina Atraso Mental Doenças Genéticas Doenças Raras Data: 19-Mar-2013 Resumo: O atraso mental (AM) afeta cerca de 3% da população[…][repositorio.insa.pt]

  • Mucopolissacaridose

    A Genética Médica do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) publicou um artigo na revista Molecular Genetics and Metabolism Reports, da editora Elsevier, maior editora de literatura médica e científica do mundo, com o título Transplante de células-tronco[…][portal.fiocruz.br]

  • Doença de Niemann-Pick

    OBS.: Esta é a versão para profissionais. CONSUMIDORES: Clique aqui para a versão para o consumidor A doença de Niemann-Pick é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada por deficiente atividade de esfingomielinase, o que leva a um acúmulo de esfingomielina (ceramida fosforilcolina) nas células[…][msdmanuals.com]

  • Síndrome de Down

    Visão Geral O que é Síndrome de Down? A síndrome de Down é uma condição genética que leva a características físicas singulares e propensão a algumas doenças. Ela é chamada de trissomia 21 e causada por um cromossomo extra no par 21. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, pessoas com[…][minhavida.com.br]

  • Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2

    A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva, com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000. É também classificada como uma doença de depósito lisossômico. A nível epidemiológico, a frequência da doença pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas e 1 por 40 000[…][pt.wikipedia.org]

  • Acidemia propiónica
  • Mucopolissacaridose 1

    Resumo A Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva, causada por mutações no gene IDUA, que codifica a enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. A deficiência dessa enzima leva ao consequente acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs), principalmente heparam e dermatam sulfato, em diferentes[…][bv.fapesp.br]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. Código: CUREIA Material: papel filtro - sangue Sinônimo: Distúrbios do Ciclo da Uréia Volume: Preencher os circulos do Papel Filtro Método: Espectrometria de[…][laboratorioalvaro.com.br]

  • Síndrome de Prader-Willi

    Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da[…][fiocruz.br]

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