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15 Possíveis causas para Marco atrasado

  • Distrofia muscular de Duchenne

    O Tratamento Fisioterapêutico da Distrofia Muscular de Duchenne 4.4 (88%) 10 vote[s] A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença, de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Essa condição se apresenta através de manifestações clínicas que se iniciam na infância com enfraquecimento muscular progressivo. São[…][blogfisioterapia.com.br]

  • Atraso mental

    Utilize este identificador para referenciar este registo: Título: Atraso mental: denominador comum dos défices do metabolismo da creatina Autor: Palavras-chave: Metabolismo da Creatina Atraso Mental Doenças Genéticas Doenças Raras Data: 19-Mar-2013 Resumo: O atraso mental (AM) afeta cerca de 3% da população[…][repositorio.insa.pt]

  • Mucopolissacaridose

    SÍNDROME DE HURLER Definição A Síndrome de Hurler é uma síndrome que apresenta um quadro caracterizado por retardo mental, deformidades esqueléticas múltiplas e opacidade corneana. Esta afecção a princípio conhecida como Síndrome de Hunter-Hurler, hoje é reconhecida como uma entidade independente, recebendo[…][mccorreia.org]

  • Doença de Niemann-Pick

    Nos dois primeiros tipos, a esfingomielinase encontra-se deficiente, com consequente acúmulo de esfingomielina e outros lipídios no sistema monócito-fagocitário, presente em vários tecidos, incluindo o cérebro. O tipo C representa um erro no trânsito do colesterol exógeno, que é associado ao acúmulo intra-celular de[…][niemannpickbrasil.blogspot.com]

  • Síndrome de Down

    A Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 A Síndrome de Down, reconhecida primeiramente por John Langdon Down, é relativamente bem conhecida pela população, entretanto, a falta de informação consistente sobre essa condição faz com que muito preconceitos ainda existam em relação a esse[…][mundoeducacao.bol.uol.com.br]

  • Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2

    A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva, com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000. É também classificada como uma doença de depósito lisossômico. A nível epidemiológico, a frequência da doença pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas e 1 por 40 000[…][pt.wikipedia.org]

  • Acidemia propiónica

    Distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos (Acidemias e Acidúrias Orgânicas) Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, são um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente vias metabólicas envolvidas na degradação[…][dle.com.br]

  • Mucopolissacaridose 1

    Mucopolissacaridose Tipo 1 CID 10 - E76.0 Natalia Pelegrini Jhade Cordeiro Desordem metabólica hereditárias e progressiva. Deficiência da função de enzima \u3b1-L-iduronidase Síndrome de Hurler (MPS I-H): É o subtipo mais grave, com início dos sintomas nos primeiros meses de vida. Síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-HS):[…][passeidireto.com]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    Quais doenças o teste do pezinho detecta ? A resposta para essa pergunta é: depende. Também chamada pelo corpo médico de triagem neonatal, o teste do pezinho pode ser encontrado em diferentes versões nas redes públicas e particulares de saúde. A versão mais básica, como já falamos aqui, é obrigatória por lei[…][maequeama.com.br]

  • Síndrome de Noonan

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