Recursos do assunto A doença de Fabry é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada por deficiência da alfa-galactosidase A, que produz angioqueratomas, acroparestesias, opacidade da córnea, episódios febris recorrentes e insuficiência renal e cardíaca. A doença de Fabry é uma deficiência ligada[…]
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