Eles apresentam déficit de crescimento, aumento do fígado e do baço, insuficiência respiratória, e degeneração neurológica.
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Estas últimas incluem aspectos faciais grosseiros, retardo do desenvolvimento neural e regressão, contraturas articulares, organomegalia, cabelos duros, insuficiência respiratória
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[…] mitral, hepatomegalia, diarreia, hérnias, infecções respiratórias recorrentes, macro-orquidismo, disostosia multiplex leve, angioceratoma corporal difuso, acne, problemas
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