Possíveis causas para Imunodeficiência combinada grave Deficiência de adenosina desaminase Distúrbio de deficiência imunológica primária Problemas de desenvolvimento Anemia refratária Ataxia telangiectasia Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Acidúria Argininosuccínica Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ Acidemia metilmalónica com homocistinúria Imunodeficiência combinada grave Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Fator hereditário XIII deficiência na subunidade Rotavírus Síndrome de Wiskott-Aldrich Acidúria orogética hereditária sem anemia megaloblástica Deficiência de carnitina Doença granulomatosa crónica Homocistinúria Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Doenças mieloproliferativas Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD Mastocitose sistémica Doença de Addison Síndrome de Kallmann Tipo 3 Trombocitopenia Síndrome do desconforto respiratório do adulto Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia Hipertrofia das tonsilas Candidíase invasiva
