Create issue ticket

74 Possíveis causas para Homocistinúria

  • Síndrome de Marfan

    Veja os vьdeos do 5 Encontro de Portadores da Sьndrome de Marfan. A Marfan Brasil juntamente com a Editora Atheneu e a UNIFESP lanуou seu primeiro livro oficial sobre Sьndrome de Marfan editado no Brasil. DOCUMENTO PARA CONSEGUIR AGENDAMENTO DE CONSULTA 1. Se o paciente ж da Cidade de Sсo Paulo e Estado de[…][marfan.com.br]

  • Homocistinúria

    Homocistinúria Tratamento:  Não há cura específica para a homocistinúria.[pt.slideshare.net] O que é Homocistinúria?[portalsaofrancisco.com.br] (a enzima que falta em homocistinúria).[hospitalinfantilsabara.org.br]

  • Deficiência de vitamina B12

    […] intolerância ao glúten) Acidúria metilmalônica Cirurgia bariátrica (remoção do estômago) Incapacidade congênita de produzir o fator intrínseco Síndrome de Zollinger-Ellison Homocistinúria[pt.wikipedia.org] […] radioterapia Desnutrição Maior necessidade de vitamina B12: Hipertireoidismo Parasitas intestinais Outros tipos de anemia Distúrbios metabólicos: Acidúria metilmalónica Homocistinúria[hospitalinfantilsabara.org.br]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    Sem combinando Acidúria methylmalonic, homocistinúria e níveis normais de cobalamina no soro para distinguir estes quadros clínicos é necessária.[elizabethdeschauer.wixsite.com] Página Inicial / CATÁLOGO DE TESTES / Catálogo de Testes / Por Especialidade / Acidúria Metilmalónica – homocistinúria tipo cbl C (sequenciação do gene MMACHC) Voltar aos[cgcgenetics.com] Cistationina β -sintetasa CBS (21q22.3)* Perfil bioquímico: metioninuria, homocistinuria Manifestaciones clínicas: osteoporosis, escoliosis, complexión débil, ectopia del[merckmanuals.com]

  • Hiperargininemia

    É utilizado no rastreamento de doenças do metabolismo de aminoácidos, como a homocistinúria e tirosenemia, entre outras.[labpersonal.com.br] Exame: AMINOÁCIDOS - CROMATOGRAFIA (SCREENING) Preparação: papel filtro - sangue Sobre o Exame: É utilizado no rastreamento de doenças do metabolismo de aminoácidos, como a homocistinúria[centerlab.net.br] Código SUS: Código CBHPM: 4.03.01.67-2 Interpretação É utilizado no rastreamento de doenças do metabolismo de aminoácidos, como a homocistinúria e tirosenemia, entre outras[laboratorioalvaro.com.br]

  • Acidemia isovalérica

    Homocistinúria (HCU) Cistinose A Homocistinúria (HCU) é uma alteração metabólica hereditária do aminoácido metionina, resultando em altas concentrações de metionina e homocisteína[imedicinesgroup.com] Além da fenilcetonúria outras doenças são alvos desta dieta, como a homocistinúria, leucinose, acidemia isovalérica, acidemia propiônica acidemia metilmalônica e defeitos[apaesp.org.br] […] crianças e adultos com doenças que, se não tratadas, podem levar à deficiência intelectual como a Fenilcetonúria, Leucinose, Acidemia propiônica, Defeitos do ciclo da ureia, Homocistinúria[maragabrilli.com.br]

  • Acidemia metilmalónica

    A combinação de acidúria metilmalónica, homocistinúria e concentrações normais de cobalamina no soro é necessária para distinguir os doentes.[orpha.net] A acidúria metilmalónica com homocistinúria é uma doença metabólica que resulta de uma alteração do metabolismo da vitamina B12.[estudandoraras.blogspot.com] Metilmalonato 29 TESTES BIOQUÍMICOS ESPECÍFICOS 2) Análise quantitativa de aminoácidos no plasma e na urina: Perfil normal não exclui diagnóstico Pode estar associada à homocistinúria[slideplayer.com.br]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    […] ligada ao gene CBS Homocistinúria ligada ao gene MTHFR Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR Intolerância[pebmed.com.br] (CBS, MTHFR) Homocistinúria-Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR) Intolerância a Proteína Lisinúrica (SLC7A7) Intolerância Hereditária a Frutose (ALDOB) Leucodistrofia Metacromática[cpdp.com.br] AMINOACIDOPATIAS Aminoacidopatias investigadas: Homocistinuria, Hipermetionemia, Doenca da urina de xarope de bordo (MSUD), Hiperglicemia nao-cetotica, Fenilcetonuria (PKU[apoio.sergiofranco.com.br]

  • Deficiência de AMACR

    […] ligada ao gene CBS Homocistinúria ligada ao gene MTHFR Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR Intolerância[pebmed.com.br] (CBS, MTHFR) Homocistinuria-Anemia Megaloblástica (MTR, MTRR) Intolerancia a la Proteína Lisinúrica (SLC7A7) Intolerancia Hereditaria a la Frucosa (ALDOB) Leucodistrofia[genomics-latam.com] […] ligada ao gene ABCD4 Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene LMBRD1 Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMACHC Acidúria Metilmalônica e[pebmed.com.br]

  • Escoliose

    A escoliose é a curvatura anômala da coluna. Ela pode estar presente no nascimento ou se desenvolver durante a adolescência. Formas leves podem causar apenas leve desconforto, mas formas mais graves podem causar dores crônicas ou afetar órgãos internos. O diagnóstico se baseia em um exame e em radiografias.[…][msdmanuals.com]

Mais sintomas