O padrão de hereditariedade associado à doença cerebrovascular não é linear e assume alguma complexidade em patologias poligénicas ou de heterogeneidade genética. [scielo.mec.pt]

Em contrapartida, a heterogeneidade genética das criopirinopatias tem sido recentemente ressaltada. 6,13 Neven et al. conseguiram identificar mutações no gene NLRP3, em apenas [scielo.br]

A heterogeneidade genética na lipodistrofia generalizada, assim como a existência de diferentes estágios de evolução da doença, justificam pequenas diferenças entre os principais [scielo.br]

São caracterizadas pela perda seletiva de gordura subcutânea e visceral, existindo formas parciais ou completas, genéticas ou adquiridas 10, associadas ou não a hipertrofia [elsevier.es]

Existe uma considerável heterogeneidade relacionada com o padrão e extensão de perda de massa gorda entre os diversos tipos de lipodistrofia, o que torna o diagnóstico desafiante [elsevier.es]

Em contrapartida, a heterogeneidade genética das criopirinopatias tem sido recentemente ressaltada.6,13 Neven et al. conseguiram identificar mutações no gene NLRP3, em apenas [scielo.br]

A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene'). [comum.rcaap.pt]

Heterogeneidade genética de locus A causas de um disturbio genetico podem ser devido a mutacoes em genes de varios locos diferentes Heterogeneidade genética alélica Mutaçoes [studyblue.com]

Mapeamos o primeiro lócus associado à SAC, 1p21.1-q23.3 (lod score 3.0), e nossos dados sugerem que há heterogeneidade genética para essa patologia. [biblioteca.phorteeducacional.com.br]

Dessa forma, a relação existente entre as características genéticas e os fenótipos clínicos não é linear, mas uma complexa expressão de defeitos moleculares regulados por [jornaldepneumologia.com.br]

genética. [infoescola.com]

Ao contrário do linfoma de Hodgkin, os linfomas não -Hodgkin não têm um tipo celular característico, apresentando expressiva heterogeneidade morfológica, imunofenotípica e [infoescola.com]

Apresentam grande heterogeneidade genética e os mecanismos de herança podem ser autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X. [genoma.ib.usp.br]

As CMT apresentam grande heterogeneidade clínica e características eletroneuromiográficas distintas. [genoma.ib.usp.br]

Genética da doença: As neuropatias hereditárias de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituem um grupo de doenças caracterizado por polineuropatia sensorial e motora crônicas. [genoma.ib.usp.br]

Para uma descrição geral fenotípica e uma discussão de heterogeneidade genética da síndrome de Meckel, consulte MKS1 ( 249.000 ). [estudandoraras.blogspot.com]

genética de Cornélia de Lange Síndrome Cerca de 50 a 60% de os casos de CDLS são devido a uma mutação no gene NIPBL ( Musio et al, 2006. ;. [blogcorneliadelange.blogspot.com]

[…] variabilidade clínica nesta doença, com fenótipos mais leves que podem ser difíceis de determinar na base de características físicas (por resumo Rohatgi et al. de 2010 ). heterogeneidade [blogcorneliadelange.blogspot.com]

A heterogeneidade genética se traduz por casos esporádicos, herança materna associada a múltiplas mutações do DNA mitocondrial, herança autossômica dominante, recessiva e [portaleducacao.com.br]