Neuropatia periférica
Apresentam grande heterogeneidade genética e os mecanismos de herança podem ser autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X.[genoma.ib.usp.br]
As CMT apresentam grande heterogeneidade clínica e características eletroneuromiográficas distintas.[genoma.ib.usp.br]
Genética da doença: As neuropatias hereditárias de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituem um grupo de doenças caracterizado por polineuropatia sensorial e motora crônicas.[genoma.ib.usp.br]
Polineuropatia
Apresentam grande heterogeneidade genética e os mecanismos de herança podem ser autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X.[genoma.ib.usp.br]
As CMT apresentam grande heterogeneidade clínica e características eletroneuromiográficas distintas.[genoma.ib.usp.br]
Genética da doença: As neuropatias hereditárias de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituem um grupo de doenças caracterizado por polineuropatia sensorial e motora crônicas.[genoma.ib.usp.br]
Cardiomiopatia hipertrófica
A heterogeneidade genética e fenotípica desta doença primária do músculo cardíaco condiciona diversas dificuldades na avaliação clínica e atitude terapêutica, tendo dado origem[revportcardiol.org]
Surdez congénita
Além de uma grande variabilidade clínica, também há uma grande heterogeneidade genética, uma vez que cada tipo desta síndrome é causado por mutações em distintos genes.[infoescola.com]
Deficiência miopática de carnitina
A heterogeneidade genética se traduz por casos esporádicos, herança materna associada a múltiplas mutações do DNA mitocondrial, herança autossômica dominante, recessiva e[portaleducacao.com.br]
Síndrome de Waisman
Para uma descrição geral fenotípica e uma discussão de heterogeneidade genética da síndrome de Meckel, consulte MKS1 ( 249.000 ).[estudandoraras.blogspot.com]
genética de Cornélia de Lange Síndrome Cerca de 50 a 60% de os casos de CDLS são devido a uma mutação no gene NIPBL ( Musio et al, 2006. ;.[blogcorneliadelange.blogspot.com]
[…] variabilidade clínica nesta doença, com fenótipos mais leves que podem ser difíceis de determinar na base de características físicas (por resumo Rohatgi et al. de 2010 ). heterogeneidade[blogcorneliadelange.blogspot.com]
Retinite pigmentosa
[…] clínica e genética.[academicoo.com]
DISCUSSÃO Apesar da maioria dos casos de RP ser de etiologia monogênica sua heterogeneidade genética é grande.[scielo.br]
Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade[academicoo.com]
Doença de Lafora
genética desta circunstância.[lookfordiagnosis.com]
[…] casos familial do LD sejam relatados já na literatura, nossa observação conduz a algumas considerações na evolução clínico-electrofisiológica assim como para observar a heterogeneidade[lookfordiagnosis.com]
AVC arterial isquémico em pediatria
O padrão de hereditariedade associado à doença cerebrovascular não é linear e assume alguma complexidade em patologias poligénicas ou de heterogeneidade genética.[scielo.mec.pt]
Síndrome SHORT
A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene').[comum.rcaap.pt]