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56 Possíveis causas para Heterogeneidade genética

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  • Neuropatia periférica

    Apresentam grande heterogeneidade genética e os mecanismos de herança podem ser autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X.[genoma.ib.usp.br] As CMT apresentam grande heterogeneidade clínica e características eletroneuromiográficas distintas.[genoma.ib.usp.br] Genética da doença: As neuropatias hereditárias de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituem um grupo de doenças caracterizado por polineuropatia sensorial e motora crônicas.[genoma.ib.usp.br]

  • Deficiência miopática de carnitina

    A heterogeneidade genética se traduz por casos esporádicos, herança materna associada a múltiplas mutações do DNA mitocondrial, herança autossômica dominante, recessiva e[portaleducacao.com.br]

  • Polineuropatia

    Apresentam grande heterogeneidade genética e os mecanismos de herança podem ser autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X.[genoma.ib.usp.br] As CMT apresentam grande heterogeneidade clínica e características eletroneuromiográficas distintas.[genoma.ib.usp.br] Genética da doença: As neuropatias hereditárias de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituem um grupo de doenças caracterizado por polineuropatia sensorial e motora crônicas.[genoma.ib.usp.br]

  • Síndrome SHORT

    A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene').[comum.rcaap.pt]

  • Surdez congénita

    Além de uma grande variabilidade clínica, também há uma grande heterogeneidade genética, uma vez que cada tipo desta síndrome é causado por mutações em distintos genes.[infoescola.com]

  • Cardiomiopatia hipertrófica

    A heterogeneidade genética e fenotípica desta doença primária do músculo cardíaco condiciona diversas dificuldades na avaliação clínica e atitude terapêutica, tendo dado origem[revportcardiol.org]

  • Atrofia ótica

    A mutação ocorre principalmente no cromossomo 3q28-q29, com penetrância média de 98%, mas há evidência de heterogeneidade genética (9,10).[scielo.br] Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante.[scielo.br] Association studies of genetic variation in the WFS1 gene and type 2 diabetes in U.K. populations. Diabetes.2002;51(4):1287-90. [ Links ] 17.[scielo.br]

  • Síndrome de Waisman

    Para uma descrição geral fenotípica e uma discussão de heterogeneidade genética da síndrome de Meckel, consulte MKS1 ( 249.000 ).[estudandoraras.blogspot.com] genética de Cornélia de Lange Síndrome Cerca de 50 a 60% de os casos de CDLS são devido a uma mutação no gene NIPBL ( Musio et al, 2006. ;.[blogcorneliadelange.blogspot.com] […] variabilidade clínica nesta doença, com fenótipos mais leves que podem ser difíceis de determinar na base de características físicas (por resumo Rohatgi et al. de 2010 ). heterogeneidade[blogcorneliadelange.blogspot.com]

  • Retinite pigmentosa

    DISCUSSÃO Apesar da maioria dos casos de RP ser de etiologia monogênica sua heterogeneidade genética é grande.[scielo.br] […] clínica e genética.[academicoo.com] Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade[academicoo.com]

  • Doença de Lafora

    genética desta circunstância.[lookfordiagnosis.com] […] casos familial do LD sejam relatados já na literatura, nossa observação conduz a algumas considerações na evolução clínico-electrofisiológica assim como para observar a heterogeneidade[lookfordiagnosis.com]

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