Possíveis causas para Galactosemia Hipercolanemia familiar Colestase Síndrome de Byler Catarata congénita Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Acidemia isovalérica Acidúria Argininosuccínica Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ Acidemia metilmalónica com homocistinúria Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Hiperargininemia Deficiência congénita de sucrase-isomaltase Galactosemia Hiperamonemia Tipo 3 Insuficiência hepática Deficiência de carnitina Cirrose criptogénica Hiperparatireoidismo primário neonatal grave Hiperamonemia Doença de Hartnup Homocistinúria clássica Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD Deficiência hereditária do Fator X Cirrose macronodular Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 Catarata Homocistinúria Cirrose portal Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Hipogonadismo
