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54 Possíveis causas para Galactosemia

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  • Galactosemia

    GALACTOSEMIA DUARTE Variante da galactosemia clássica, sem as complicações associadas. A criança herda o gene da galactosemia de um pai e a variante Duarte do outro pai.[hepcentro.com.br] TIPOS DE GALACTOSEMIA Galactosemia tipo 1  Galactosemia tipo 2  Galactosemia tipo 3  Galactosemia Duarte  7.[pt.slideshare.net] Filomena Eusebio - galactosemia A galactosemia é uma doença rara do metabolismo humano, e a Mulher Portuguesa teve curiosidade de conhecer melhor este problema, conversando[mulherportuguesa.com]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ

    Hipertireoidismo gestacional familiar • Hipoglicemia hiperinsulinêmica familiar tipo 4 • Favismo • Deficiência de galactoquinase com catarata • Deficiência de galactose epimerase • Galactosemia[ipgo.com.br] Hipertireoidismo gestacional familiar Hipoglicemia hiperinsulinêmica familiar tipo 4 Favismo Deficiência de galactoquinase com catarata Deficiência de galactose epimerase Galactosemia[doacaodeovulos.com.br]

  • Síndrome de Byler

    […] relacionado as complicações hepáticas Doença de Wilson Deficiência de alfa-1-antitripsina Tirosinemia hereditária do tipo 1 Doença do depósito de glicogênio do tipo I e IV Galactosemia[icfigado.org.br] DEFICIENCIA DE a-1-antiTRIPSINA-TIROSINEMIA-DEFECTOS MITOCONDRIALES (de la cadena respiratoria, síndrome de depleción mitocondrial, Alpers)-DEFECTOS EN OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS- GALACTOSEMIA[intramed.net] Galactosemia Deficiência da enzima G-1-fosfato-uridil-transferase.[docsity.com]

  • Hipogonadismo

    […] hipofisário. 3) Hipogonadismo Hipergonadotrófico Feminino: auto-imune, ovariectomia, quimioterapia, irradiação, agenesia/disgenesia gonadal, defeito enzimático gonadal, galactosemia[labbiomedico.com.br]

  • Catarata congénita

    […] maternas, principalmente no primeiro trimestre de gestação, como a rubéola, a toxoplasmose, a toxocaríase, o citomegalovírus e outras; associada a causas metabólicas como a galactosemia[soblec.com.br] […] risco podem provocar ou acelerar o aparecimento de catarata, incluindo medicamentos (esteroides), substâncias tóxicas (nicotina), doenças metabólicas (diabetes mellitus, galactosemia[cbo.net.br] Causas principais causas de catarata na infância: METABOLICAS ANOMALIAS SISTÉMICAS SINDROMES DISMORFICOS INFECÇÕES INTRA-UTERINAS Galactosemia Trissomia 21 Sindrome de Nance[oftalmologia-pediatrica.eu]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    Confira algumas delas: Toxoplasmose Congênita Aminoacidopatias (Análise Qualitativa) Deficiência de G6PD Galactosemia Mal de Chagas AIDS Sífilis Doença de Pompe Doença de[maequeama.com.br] Cística (IRT) Hiperplasia Adrenal Congênita (17OH) Teste Ampliado (inclui Teste Básico) Toxoplasmose Congênita Aminoacidopatias (Análise Qualitativa) Deficiência de G6PD Galactosemia[celuladiagnosticos.com.br]

  • Insuficiência hepática

    Foram excluídas, inicialmente, as etiologias infeciosas e as DHM potencialmente tratáveis: tirosinemia, galactosemia, hemocromatose neonatal e CDG tipo 1b.[scielo.mec.pt] . – Causas metabólicas: galactosemia, tirosinemia, doenças mitocondriais,Niemann Pick tipo C, intolerância hereditária a frutose, defeitos do ciclo da ureia, doença de Wilson[novapediatria.com.br]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    […] acidúria metilmalónica, acidúria isovalérica, acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica, acidúria glutárica do tipo I, citrulinemia, défice em OCT, défice em CPS I, argininemia, e galactosemia[dre.pt] Inespecífico em nefropatas, ele é essencial na identificação imediata das galactosemias, em que é positivo; - o teste DNPH (dinitrofenilhidrazina), se disponível, pode ajudar[jped.com.br] Mutação G202A, A376G e C563T] Fenilcetonúria – Estudo Molecular [Gene PAH ] Fibrose Cística – Estudo Molecular [Mutação ΔF508- CFTR ] Fibrose Cística – Painel de Mutações Galactosemia[dle.com.br]

  • Catarata

    Dentre esses fatores, podemos citar a exposição a medicamentos (esteroides), tabagismo, diabetes mellitus, hipertireoidismo, doenças renais, galactosemia e hipocalcemia, traumas[alunosonline.uol.com.br] […] catarata congênita ocorre logo após o nascimento e está relacionada principalmente com infecções congênitas, como herpes, sífilis e toxoplasmose; doenças metabólicas, como a galactosemia[alunosonline.uol.com.br]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7

    Galactosemia Cromatografia Gaucher, Doença Análise de Mutação GBA Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene GBA Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 Análise de[genetika.com.br] Hialina Juvenil Fibromialgia Fibrose Quística Fístula Traqueo-Esofágica Floating-Harbor, Síndrome Floppy Baby, Síndrome Foix-Chavany-Marie, Síndrome G G6PD, Deficiência Galactosemia[atlasdasaude.pt]

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