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99 Possíveis causas para Formas autossómicas recessivas

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  • Beta-talassemia

    Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação.[pt.wikipedia.org] Três formas principais têm sido descritos: talassemia maior, talassemia, e talassemia menor.[pt.wikipedia.org]

  • Osteogénese imperfeita

    No entanto, existem outros defeitos genéticos responsáveis pela doença, com consequências mais graves, que são transmitidos de acordo com um padrão de forma autossómica recessiva[medipedia.pt] Outros cinco mutações genéticas diferentes causam as variedades V, VI, VII, VIII e IX de osteogênese imperfeita, transmitidas de forma autossômica recessiva.[pt.wikipedia.org] O tipo II, transmitido de forma autossômica recessiva, é marcado por uma fragilidade óssea extrema, podendo levar à morte intrauterina, ao passo que no tipo III é observada[revodonto.bvsalud.org]

  • Tirosinemia Tipo 1

    A Tirosinémia transmite-se de forma autossómica recessiva. O QUE ACONTECE NO CASO DE UM MENINO/A QUE NASCE COM UMA TIROSINÉMIA?[passeidireto.com]

  • Deficiência miopática de carnitina

    Você pode começar na infância ou na idade adulta e é herdada de forma autossómica recessiva.[pt.abcarticulos.info] Em 2005, Elpeleg e colaboradores 47, descreveram uma forma de encefalomiopatia autossómica recessiva associada a depleção do mtDNA.[scielo.mec.pt] Você pode começar na infância (forma infantil da doença de Pompe) ou na idade adulta e é herdada de forma autossómica recessiva.[pt.abcarticulos.info]

  • Osteopetrose

    Esta forma rara, de transmissão autossómica recessiva, é caracterizada por um defeito na função dos osteoclastos e na capacidade oxidativa dos leucócitos.[actapediatrica.spp.pt] Esta condição patológica é dividida em duas formas: A adulta benigna, de transmissão autossômica dominante; A infantil maligna, de transmissão autossômica recessiva.[infoescola.com] Há alguns tipos de osteopetrose, que variam de formas recessivas autossômicas extremamente severas e para os tipos mais suaves de autossômicos dominantes.[somostodosgigantes.com.br]

  • Paquioníquia congénita

    Herança autossômica dominante é a regra, embora casos transmitidos em formas autossômica recessiva foram relatados. sinónimos Paquioníquia congênita hereditária[dermis.net]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblF

    Todas as três formas da doença são transmitidas de uma forma autossómica recessiva. O aconselhamento genético deve ser fornecido às famílias afetadas.[um-olhar-especial.com]

  • Retinite pigmentosa

    Associado com a forma recessiva autossômica da doença, o gene mais comum é o USH2A (10-15 % de AR).[laboratorioalvaro.com.br] Nesse caso, as chances de a doença aparecer de forma hereditária são de 50%; – num cromossoma autossómico recessivo.[fabricadeoculosdocacem.pt] A herança autossômica recessiva é a forma mais comum, assim como mostra a literatura.[scielo.br]

  • Doença de Gaucher

    A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva e pode se classificada em três tipos: Tipo 1 ou não neuropática; Tipo 2 ou forma neuropática aguda; e Tipo 3 ou forma[dle.com.br] A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica, porque o defeito genético situa-se em um dos pares do cromossomo 1, e recessiva porque é preciso[isaude.com.br] O seu modo de transmissão é autossómico recessivo. É caracterizada por depósitos de glicosilceramida nas células do fígado, baço e medula óssea.[portaleducacao.com.br]

  • Diabetes insipidus

    São conhecidos dois genes relacionados com a NDI - AVPR2 (de herança recessiva ligada a X) e AQP2 (autossômica, com formas recessivas e dominantes).[laboratorioalvaro.com.br]

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