Create issue ticket

103 Possíveis causas para Formas autossómicas recessivas

  • Beta-talassemia

    Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação.[pt.wikipedia.org] Três formas principais têm sido descritos: talassemia maior, talassemia, e talassemia menor.[pt.wikipedia.org]

  • Osteogénese imperfeita

    No entanto, existem outros defeitos genéticos responsáveis pela doença, com consequências mais graves, que são transmitidos de acordo com um padrão de forma autossómica recessiva[medipedia.pt] Outros cinco mutações genéticas diferentes causam as variedades V, VI, VII, VIII e IX de osteogênese imperfeita, transmitidas de forma autossômica recessiva.[pt.wikipedia.org]

  • Doença de Gaucher

    A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva e pode se classificada em três tipos: Tipo 1 ou não neuropática; Tipo 2 ou forma neuropática aguda; e Tipo 3 ou forma[dle.com.br] A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica, porque o defeito genético situa-se em um dos pares do cromossomo 1, e recessiva porque é preciso[isaude.com.br] A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares do cromossomo 1, e recessiva porque é preciso,[pt.wikipedia.org]

  • Deficiência miopática de carnitina

    Você pode começar na infância ou na idade adulta e é herdada de forma autossómica recessiva.[pt.abcarticulos.info] Em 2005, Elpeleg e colaboradores 47, descreveram uma forma de encefalomiopatia autossómica recessiva associada a depleção do mtDNA.[scielo.mec.pt] Você pode começar na infância (forma infantil da doença de Pompe) ou na idade adulta e é herdada de forma autossómica recessiva.[pt.abcarticulos.info]

  • Aniridia

    A forma genética é transmitida de forma autossômica dominante (raramente autossômica recessiva), enquanto que na esporádica podem ser encontradas mutações na região WT1 adjacente[infoescola.com]

  • Paquioníquia congénita

    Herança autossômica dominante é a regra, embora casos transmitidos em formas autossômica recessiva foram relatados. sinónimos Paquioníquia congênita hereditária[dermis.net]

  • Hiperparatireoidismo primário neonatal grave

    Aconselhamento genético O NSHPT representa a forma homozigótica da FHH e é transmitida de forma autossómica recessiva.[orpha.net] No entanto, produzem-se formas esporádicas de NSHPT que se associam com uma mutação heterozigota de novo no gene CARS.[orpha.net]

  • Intolerância à lactose

    A forma congênita é uma desordem autossômica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene Ict que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da[laboratoriosaogeronimo.com.br] A diminuição da lactase intestinal é determinada por um gene autossômico recessivo.[infomedica.fandom.com] A diminuição da produção de lactase é conhecida como hipolactasia e pode manifestar-se sob três formas: congênita, primária e secundário.[laboratoriosaogeronimo.com.br]

  • Neuropatia periférica

    Apresentam grande heterogeneidade genética e os mecanismos de herança podem ser autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao cromossomo X.[genoma.ib.usp.br] […] intermediárias com herança autossômica dominante: DI-CMTB – DNM2 DI-CMTC – YARS DI-CMTD – MPZ CMT4 (herança autossômica recessiva): CMT4A – GDAP1 CMT4B1 – MTMR2 CMT4B2 –[genoma.ib.usp.br] O tipo mais frequente de CMT é a forma 1A (CMT1A), causada pela duplicação da região 17p11.2-p12, que inclui o gene PMP22.[genoma.ib.usp.br]

  • Retinite pigmentosa

    Até ao momento foram identificados cerca de 50 genes/loci causativos de RP não sindrómica (para as formas autossómicas dominantes, autossómicas recessivas, ligadas ao X e[orpha.net] Nesse caso, as chances de a doença aparecer de forma hereditária são de 50%; – num cromossoma autossómico recessivo.[fabricadeoculosdocacem.pt] A herança autossômica recessiva é a forma mais comum, assim como mostra a literatura.[scielo.br]

Mais sintomas