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60 Possíveis causas para Fenótipo grave

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  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3

    Resumo: The Progressive Myoclonus Epilepsies (PME) are associated to an heterogeneous group of rare metabolic diseases. They are clinically marked by myoclonic, tonic-clonic episodes and progressive neurological decline, with ataxia and dementia. One of the major causes of PME is the Unverricht- Lundborg disease[…][repositorio.insa.pt]

  • Estenose aórtica

    Assim, surgiram outros métodos de diagnósticos não invasivos, importantes para corroborar o fenótipo paradoxal de EA grave, dos quais se destacam a avaliação da remodelagem[revportcardiol.org] Para além disso, os doentes com EA grave evoluem, na ausência de um tratamento de substituição valvular, para um fenótipo de baixo fluxo, baixo gradiente, e não para uma forma[revportcardiol.org] […] e reclassificar formas de EA grave em EA moderada.[revportcardiol.org]

  • Asma

    A asma alérgica grave está no 22º lugar no ranking de doenças com maior impacto a nível mundial 3. A asma alérgica é o fenótipo mais proeminente na asma grave.[novartis.pt]

  • Síndrome da tosse das vias aéreas superiores

    , além de estar associada a diferentes fenótipos intermediários, como atopia, hiper-responsividade brônquica, níveis séricos de IgE, dermatite atópica, dentre outros, colabora[revista.hupe.uerj.br] […] heterogeneidade fenotípica da asma, que pode iniciar em qualquer idade, pode ser intermitente e leve, e até mesmo transitória, ou, ao contrário, persistente e extremamente grave[revista.hupe.uerj.br]

  • Asma alérgica

    […] e asma, geralmente de evolução grave.[revista.hupe.uerj.br] Verificamos o predomínio do sexo feminino nos dois fenótipos da asma, sendo estatisticamente maior no fenótipo não alérgico.[aaai-asbai.org.br] […] heterogeneidade fenotípica da asma, que pode iniciar em qualquer idade, pode ser intermitente e leve, até mesmo transitória, ou, ao contrário, persistente e extremamente grave[revista.hupe.uerj.br]

  • Hipercolesterolémia familiar heterozigótica

    Há ainda casos raros de dupla heterozigotia que apresentam um fenótipo mais grave do que doentes com HF heterozigótica, mas menos grave do que doentes com HF homozigótica[revportcardiol.org]

  • Asma cardíaca

    , além de estar associada a diferentes fenótipos intermediários, como atopia, hiper-responsividade brônquica, níveis séricos de IgE, dermatite atópica, dentre outros, colabora[revista.hupe.uerj.br] […] heterogeneidade fenotípica da asma, que pode iniciar em qualquer idade, pode ser intermitente e leve, e até mesmo transitória, ou, ao contrário, persistente e extremamente grave[revista.hupe.uerj.br]

  • Síndrome de Waisman

    Houve correlação entre o fenótipo grave e mutação truncando, doença leve e mutação missense e doença moderada e mutação sítio emenda.[blogcorneliadelange.blogspot.com] Bhuiyan et ai. (2006) descobriram que mutações truncando geralmente causado um fenótipo mais grave, mas que essa correlação não era absoluta.[blogcorneliadelange.blogspot.com] A maioria das deleções são previstos para resultar em haploinsuficiência devido a mutações heterozigóticas de perda de função, que pode resultar num fenótipo CDLS mais grave[blogcorneliadelange.blogspot.com]

  • Osteogénese imperfeita

    Fenótipo moderado da doença. Podem ocorrer do tipo missense. Mudança estrutural Fenótipo grave da doença.(5) 5. Byers PC, WG. Osteogenesis Imperfecta.[pt.slideshare.net]

  • Mucopolissacaridose

    Acreditamos que o HSCT é uma opção terapêutica que deveria ser considerada para pacientes com MPS II com fenótipo grave e diagnóstico precoce”, disse Dafne Horovitz.[portal.fiocruz.br]

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