Possíveis causas para Fenilcetonúria Hipercolanemia familiar Anúria Atraso mental Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Acidemia isovalérica Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Acidúria Argininosuccínica Hiperargininemia Hiperamonemia Tipo 3 Hiperfenilalaninemia Acidemia metilmalónica com homocistinúria Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ Hepatite neonatal Fenilcetonúria Microcefalia Síndrome de Dravet Cistinúria Doença de Hartnup Deficiência hereditária do Fator X Homocistinúria Hiperamonemia Anemia falciforme Homocistinúria clássica Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD Deficiência de carnitina Síndrome de Fanconi Doença hiperativa das vias respiratórias Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Retinoblastoma Fator hereditário XIII deficiência na subunidade
