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75 Possíveis causas para Fenilcetonúria

  • Anúria

    […] consoantes: n r A palavra escrita ao contrário: airúna Rimas com anúria injúria penúria fúria porfirinúria disúria cilindrúria centúria lamúria hematúria múria cúria oligúria fenilcetonúria[dicio.com.br]

  • Hiperfenilalaninemia

    Os mecanismos que levam a Fenilcetonúria afetar o sistema nervoso não se encontram precisamente esclarecidos.[diariodefarmacia2010.blogspot.com] Na fenilcetonúria materna, a fenilalanina em excesso causa danos ao embrião e ao feto, tais como atraso de crescimento intra-uterino, microcefalia, retardo mental, cardiopatias[dle.com.br] Fenilcetonúria: abordagem terapêutica. Temas de Pediatria 54. Nestlé, 1993 6.[fcm.unicamp.br]

  • Acidemia isovalérica

    A fenilcetonúria não tem cura, mas tem tratamento que consiste no seguimento de uma dieta rigorosa onde todos os alimentos ricos em fenilalanina são excluídos da alimentação[apaesp.org.br] Além do teste do pezinho fornecido pelo SUS existe o teste do pezinho expandido que é capaz de detectar diversas doenças, são elas: fenilcetonúria, fibrose cística, deficiência[pcs.uem.br] Hipotiroidismo Congénito Fibrose Quística Doenças Hereditárias do Metabolismo Aminoacidopatias Fenilcetonúria (PKU) / Hiperfenilalaninemias Tirosinemia Tipo I Tirosinemia[www2.insa.pt]

  • Hiperargininemia

    Fenilcetonúria: "Teste do pezinho": para quê ? Semina, Londrina (PR) 1996 nov;17(n. esp.):56-61. [ Links ] 12. Alves AKL. O que é fenilcetonúria?[scielo.br] Algumas delas são obrigatórias por força da lei, como a Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Fibrose Cística e Anemia Falciforme.[mccorreia.org] Fenilalanina – PKU: A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina.[labnormanha.com.br]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ

    Omitina Transcarbamilase • Queratodermia Palmoplantar com Surdez • Deficiência Parcial de Adenosina Deaminase • Síndrome de Pendred • Doença de Gaucher Perinatal Letal • Fenilcetonúria[ipgo.com.br] Deficiência de Omitina Transcarbamilase Queratodermia Palmoplantar com Surdez Deficiência Parcial de Adenosina Deaminase Síndrome de Pendred Doença de Gaucher Perinatal Letal Fenilcetonúria[doacaodeovulos.com.br]

  • Ataxia

    […] listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria[genomika.com.br]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    A fenilcetonúria não tem cura, mas tem tratamento que consiste no seguimento de uma dieta rigorosa onde todos os alimentos ricos em fenilalanina são excluídos da alimentação[apaesp.org.br] . - Atendendo a que a fenilcetonúria é uma doença hereditária autossómica recessiva, que se traduz na dificuldade da metabolização da fenilalanina; Atendendo a que o diagnóstico[dre.pt] FENILCETONÚRIA (PKU) A Fenilcetonúria é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por uma deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase.[glutamine.pt]

  • Hepatite neonatal

    […] como TC de crânio para pesquisa de calcificações, que vieram normais; exames descartaram sepse neonatal ou distúrbios metabólicos que justificassem o quadro, as doenças fenilcetonúria[residenciapediatrica.com.br]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    […] detectamos 46 doenças pelos Testes do Pezinho realizados por meio da utilização de modernas técnicas laboratoriais e equipamentos de última geração, conforme abaixo: Teste Básico Fenilcetonúria[celuladiagnosticos.com.br] Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina); Aminoacidopatias Análise Quantitativa (Espectrometria de Massas) \u2022 Fenilcetonúria[passeidireto.com] Existem 3 tipos de teste na qual atualmente é possível detectamos 46 tipos de doenças, conforme abaixo: Teste Básico Fenilcetonúria (PKU) Hipotireoidismo Congênito (TSH e[acessibilidadesaudeeinformacao.blogspot.com]

  • Aumento da tirosina

    Minha vida – Fenilcetonúria: causas, sintomas e tratamento. Portal ANVISA – Esclarecimentos sobre a fenilcetonúria.[infomedica.fandom.com] Visão Geral O que é Fenilcetonúria?[minhavida.com.br] A fenilcetonúria é um dos erros de metabolismo dos aminoácidos mais frequente, afetando 1 em cada 10000 recém-nascidos.[aves.edu.pt]

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