[…] recessiva 4, com ampliação do aqueduto vestibular (DFNB4) SLC5A5 Disormonogênese de tireóide 1 (TDH1) SMARCAL1 Displasia imuno-óssea de Schimke SNAP29 Disgenesia cerebral, neuropatia
[genoma.ib.usp.br]
[…] de Von Willebrand (VWF) Hemofilia A (F8) (Não inclui inversão intrônica) Hemofilia B (F9) Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita (ADAMTS13) Síndrome de Shwachman-Diamond
[cpdp.com.br]
[…] giro, a Síndrome de Goldberg Shprintzen (a síndrome velocardiofacial), a Síndrome de Gorlin, a Doença de Hailey-Hailey, a hemi-hipertrofia, a hemocromatose, a hemofilia, a neuropatia
[escavador.com]