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18 Possíveis causas para Doença de Menkes

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  • Doença de Menkes

    Confira a primeira parte do artigo: Saiba mais sobre a Síndrome de Menkes Descrita pela primeira vez em 1962 por John Hans Menkes, a doença que leva seu nome é uma patologia[isaudebrasil.com.br] Indivíduos com doença de Menkes clássica não se reproduzem. Quais tipos de exames pré-natais um casal deve fazer para não ter um filho com a síndrome?[isaudebrasil.com.br]

  • Deficiência de AMACR

    […] de Gaucher (GBA) Doença de Menkes (ATP7A) Doença de Wilson (ATP7B) Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1) Epilepsia[primeirodia.com.br] […] de Gaucher ligada ao gene GBA Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA Doença[pebmed.com.br] Dopa-Responsiva (SPR) Distúrbio Congênito de Glicosilação tipo Ib (MPI) Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It (PGM1) Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz (CAD) Doença[primeirodia.com.br]

  • Hipocupremia

    Além disso, existem relatos de que um sobrecarga ou deficiência de cobre podem estar associadas a duas doenças genéticas conhecidas por doença de Wilson e doença de Menkes[mundoboaforma.com.br] Tais doenças são hereditárias e muito raras.[mundoboaforma.com.br]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    […] de Fabry – Estudo Molecular [Gene GLA ] Doença de Gaucher – Estudo Molecular [Gene GBA ] Doença de Menkes – Estudo Molecular [Gene ATP7A ] Doença de Niemann-Pick – Estudo[dle.com.br] […] de Gaucher ligada ao gene GBA Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA Doença[pebmed.com.br] Carnitina Palmitoiltransferase - Estudo Molecular [Gene CPT2 ] CUD (Transportador da Carnitina) – “Carnitine Deficiency, Systemic Primary” - Estudo Molecular [Gene SLC22A5 ] Doença[dle.com.br]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    […] de Gaucher (GBA) Doença de Menkes (ATP7A) Doença de Wilson (ATP7B) Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1) Epilepsia[cpdp.com.br] […] de Gaucher ligada ao gene GBA Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA Doença[pebmed.com.br] (ou a Síndrome) de Leigh, a Síndrome de QT longa, o câncer de pulmão, o melanoma maligno, a depressão maníaca, a Síndrome de Marfan, a síndrome de Menkes, o aborto, a doença[escavador.com]

  • Acidúria Argininosuccínica

    […] de Gaucher ligada ao gene GBA Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA Doença[laborion.com.br] […] de Menkes (também conhecida como síndrome dos cabelos encarapinhados, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, multissistêmica, neurodegenerativa[dnaclinic.com.br] […] de Glicosilação Tipo Ib ligado ao gene MPI Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It ligado ao gene PGM1 Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz ligado ao gene CAD Doença[laborion.com.br]

  • Atrofia muscular espinal Tipo 4

    […] de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (gene MPZ) •Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (gene GDAP1) •Doença de Dejerine-Sottas •Doença de Menkes (gene ATP7A) •Doença de Parkinson[laboratoriopioledo.pt] […] gene LITAF) •Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (gene PMP22) •Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gene LMNA) •Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (gene NEFL) •Doença[laboratoriopioledo.pt]

  • Hiperamonemia Tipo 3

    .-) transtornos da paratireóide (E20-E21) E83.0 Distúrbios do metabolismo do cobre Doença de: · Menkes (cabelos em palha de aço) · Wilson E83.1 Doença do metabolismo do ferro[psiquiatriageral.com.br]

  • Síndrome de Dursun

    […] de Menkes (também conhecida como síndrome dos cabelos encarapinhados, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, multissistêmica, neurodegenerativa[dnaclinic.com.br] Prolinfocítica de células T esporádico; Susceptibilidade ao Câncer de Mama ATP6V0A2 12q24.31 Cutis laxa autossômica recessiva tipo II; Síndrome da pele enrugada ATP7A Xq21.1 Doença[dnaclinic.com.br]

  • Atrofia muscular espinal Tipo 2

    […] de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (gene MPZ) •Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (gene GDAP1) •Doença de Dejerine-Sottas •Doença de Menkes (gene ATP7A) •Doença de Parkinson[laboratoriopioledo.pt] […] gene LITAF) •Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (gene PMP22) •Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gene LMNA) •Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (gene NEFL) •Doença[laboratoriopioledo.pt]

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