Possíveis causas para Doença de Charcot-Marie-Tooth Neuropatia Neuropatia periférica Polineuropatia Taquicardia ventricular Artropatia Desmielinização da coluna vertebral Atrofia muscular espinal e bulbar Síndrome de Dursun Doença de Charcot-Marie-Tooth Mucopolissacaridose 4A Atrofia muscular espinal Tipo 4 Acidúria Argininosuccínica Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 Acidemia metilmalónica com homocistinúria Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Deficiência de adenosina desaminase Paralisia facial periférica recorrente familiar Síndroma de Chudley-Rozdilsky Neuropatia periférica isquémica Atrofia muscular espinal Tipo 2 Surdez congénita Atrofia muscular espinal Homocistinúria Miopatia Síndrome de Williams Esclerose Lateral Amiotrófica 8 Esclerose Lateral Amiotrófica 9 Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Doença de Niemann-Pick Doença de Gaucher
