Possíveis causas para Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Duchenne Epilepsia mioclónica infantil familiar Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Síndrome de Dursun Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Hipercolesterolemia hereditária Distrofia miotónica Atrofia muscular espinal Tipo 4 Atrofia muscular espinal Tipo 1 Paralisia periódica hipocalémica Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X Síndrome do desiquilíbrio de diálise Deficiência miopática de carnitina Deficiência hereditária de antitrombina III Acidúria Argininosuccínica Deficiência de adenosina desaminase Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Atrofia muscular espinal Tipo 2 Paralisia facial periférica recorrente familiar Miopatia Doença de Niemann-Pick Síndrome do encarceramento Mucopolissacaridose 4A Doença de Charcot-Marie-Tooth Síndrome de Kallmann Tipo 3 Deficiência hereditária de antitrombina Tipo 1 Anemia refratária Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia Síndrome de Williams Porfíria
