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7 Possíveis causas para Deficiência de transportador de carnitina

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  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    […] de Transportador de Carnitina; • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; • Deficiência de 3[celuladiagnosticos.com.br] […] de Transportador de Carnitina; \u2022 Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); \u2022 Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; \u2022 Deficiência[passeidireto.com] […] de Transportador de Carnitina; Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA[acessibilidadesaudeeinformacao.blogspot.com]

  • Acidemia isovalérica

    […] dos ácidos graxos (deficiência de Transportador de Carnitina, deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II, deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase,[pcs.uem.br] Além do teste do pezinho fornecido pelo SUS existe o teste do pezinho expandido que é capaz de detectar diversas doenças, são elas: fenilcetonúria, fibrose cística, deficiência[pcs.uem.br] […] de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, hemoglobinopatias, hipotireoidismo congênito, toxoplasmose congênita,deficiência G6PD, galactosemia, distúrbios da beta oxidação[pcs.uem.br]

  • Deficiência de transportador de carnitina

    , que é de aproximadamente 20g ou 120mmol; Deficiência de carnitina •Há vários fatores que podem gerar essa deficiência, tais quais: •Fatores primários: Alteração na biossíntese[ebah.com.br] […] e defeito no transportador de carnitina nos tecidos, geralmente de origem genética, com herança autossômica recessiva; •Fatores secundários: Dietas pobres em precursores,[ebah.com.br] […] fatores hepatotóxicos, problemas na absorção; •A maior parte das deficiências de carnitina são secundárias; Fatores Primários •Malformações hepáticas e renais congênitas;[ebah.com.br]

  • Deficiência de carnitina

    Deficiência do transporte da Carnitina (CTD) Definição: CTD significa \u201ccarnitine transporter deficiency\u201d (deficiência do transportador de carnitina).[passeidireto.com] DISTÚRBIOS INVESTIGADOS: Defeito do Transportador de Carnitina (CUD), Deficiência de Carnitina-Palmitoil Transferase tipo 1(CPT1) e tipo 2(CPT2), Deficiência de Carnitina[labhpardini.com.br] É um tipo de distúrbio da oxidação dos ácidos graxos que ocorre pela deficiência ou ausência da enzima \u201ctransportador de carnitina\u201d (CT, de carnitine transporter[passeidireto.com]

  • Hiperamonemia Tipo 3

    […] de Transportador de Carnitina; - Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT- II ); - Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; - Deficiência de[trabalhosfeitos.com] Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina); Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos: - Deficiência[trabalhosfeitos.com]

  • Deficiência miopática de carnitina

    , que é de aproximadamente 20g ou 120mmol; Deficiência de carnitina • Há vários fatores que podem gerar essa deficiência, tais quais: • Fatores primários: Alteração na biossíntese[docsity.com] […] e defeito no transportador de carnitina nos tecidos, geralmente de origem genética, com herança autossômica recessiva; • Fatores secundários: Dietas pobres em precursores[docsity.com] , fatores hepatotóxicos, problemas na absorção; • A maior parte das deficiências de carnitina são secundárias; Fatores Primários • Malformações hepáticas e renais congênitas[docsity.com]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    […] de Carnitina Palmitoiltransferase – Estudo Molecular [Gene CPT1A ] CPT 2 - Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase - Estudo Molecular [Gene CPT2 ] CUD (Transportador[dle.com.br] […] as deficiências secundárias deste transportador de ácidos graxos para dentro das mitocôndrias.[jped.com.br] Butirilcolinesterase, Deficiência - Estudo Molecular [Gene BCHE ] Citrulinemia Tipo 1 (CTLN1) - Estudo Molecular [Gene ASS ] Citrulinemia Tipo 2 – Estudo Molecular [Gene SLC25A13 ] CPT1 - Deficiência[dle.com.br]

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