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27 Possíveis causas para Deficiência de carnitina

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  • Deficiência de transportador de carnitina

    […] de carnitina são secundárias; •Mal-absorção intestinal de carnitina por deficiência de fosfatidilcolina ou por diarréia crônica severa ; •Aumento do requerimento de carnitina[ebah.com.br] […] de carnitina •A deficiência de carnitina impede o transporte eficiente de grupos acil graxo de cadeia longa para dentro de suas mitocôndrias para sofrer a boxidação; •Assim[ebah.com.br] […] de carnitina •Há vários fatores que podem gerar essa deficiência, tais quais: •Fatores primários: Alteração na biossíntese e defeito no transportador de carnitina nos tecidos[ebah.com.br]

  • Deficiência miopática de carnitina

    […] de carnitina são secundárias; • Mal-absorção intestinal de carnitina por deficiência de fosfatidilcolina ou por diarréia crônica severa ; • Aumento do requerimento de carnitina[docsity.com] A deficiência sistêmica de carnitina apresenta-se com astenia muscular 10 idêntica à da deficiência muscular de carnitina e geralmente é de aparecimento precoce n.18,19,20,25,28[docplayer.com.br] Deficiência de carnitina pode ser secundária a outras doenças metabólicas (deficiência secundária) carnitina ou um resultado de uma mutação no gene responsável pelo transporte[pt.abcarticulos.info]

  • Deficiência de carnitina

    A heterogeneidade da deficiência de palmitoil-carnitina. J. Neurol.[estudandoraras.blogspot.com] Pacientes com deficiência de carnitina geralmente apresentam episódios de vômitos frequentes. Podem também apresentar deficiência auditiva neurossensorial.[audiologiabrasil.org.br] As formas genéticas de deficiência de carnitina também existem, que são causadas quando muita carnitina é excretada pelos rins.[beefpoint.com.br]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    […] de Transportador de Carnitina; • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; • Deficiência de 3[celuladiagnosticos.com.br] […] de Transportador de Carnitina; \u2022 Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); \u2022 Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; \u2022 Deficiência[passeidireto.com] […] de Transportador de Carnitina; Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA[acessibilidadesaudeeinformacao.blogspot.com]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ

    Doença de Canavan Deficiência de Carnitina-Acilcartinida translocase (CACT) Homocistinúria e anemia megaloblástica, tipo cblg Acidúria metilmalônica responsiva a vit b12,[blogipgo.com.br] Primária Sistêmica de Carnitina • Doença de Tai-Sachs • Disormonogênese Tireoidiana tipo 6 • Disormonogênese Tireoidiana tipo 1 • Deficiência de Acetil-Coa desidrogenase[ipgo.com.br] Primária Sistêmica de Carnitina Doença de Tai-Sachs Disormonogênese Tireoidiana tipo 6 Disormonogênese Tireoidiana tipo 1 Deficiência de Acetil-Coa desidrogenase de cadeias[blogipgo.com.br]

  • Cistinose nefropática

    Homepage Doenças Aberrações Cromossômicas O Que É A Doenca Cistinose Nefropatica? O que é a doenca cistinose nefropatica? Cistinose nefropática é uma doença congênita (genética) na qual há acúmulo de cistina nos rins, fígado, olhos e pulmões. O primeiro órgão a ser afetado são os rins. Precisa de tratamento[…][doctoralia.com.br]

  • Deficiência de AMACR

    Fosfato Sintetase I (CPS1) Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT1A) Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II (CPT2) Deficiência de Carnitina Sistêmica[primeirodia.com.br] […] gene CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 Deficiência de Carnitina[pebmed.com.br] Primária (SLC22A5) Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase (SLC25A20) Deficiência de Cofator de Molibdênio (MOCS1) Deficiência de Corticosterona Metiloxidase ([primeirodia.com.br]

  • Acidúria Argininosuccínica

    – CoA hidratase; Acidemia malônica; Deficiência de carnitina palmitoil transferase tipo II (CPT II); Deficiência de carnitina primária; Deficiência da desidrogenase de Acil[ipedapae.org.br] Deficiência de Carnitina Palmitoli Transferase Tipo II (CPT II) 34. Deficiência de Carnitina Primária 35.[denoivaamae.com] […] gene CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 Deficiência de Carnitina[laborion.com.br]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    […] gene CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 Deficiência de Carnitina[laborion.com.br] Tipo 2 – Estudo Molecular [Gene SLC25A13 ] CPT1 - Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase – Estudo Molecular [Gene CPT1A ] CPT 2 - Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase[dle.com.br] Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5 Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1[laborion.com.br]

  • Hiperamonemia Tipo 3

    Transferase I (CPT I) Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)/CACT Deficiência Primária em Carnitina (CUD) Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA[pedipedia.org] […] da carnitina-palmitil transferase muscular Exclui: doença (de): · Refsum (G60.1) · Schilder (G37.0) síndrome de Zellweger (Q87.8) E72 Outros distúrbios do metabolismo de[psiquiatriageral.com.br] […] de Transportador de Carnitina; - Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT- II ); - Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; - Deficiência de[trabalhosfeitos.com]

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