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27 Possíveis causas para Deficiência de carnitina

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  • Deficiência miopática de carnitina

    […] de carnitina são secundárias; • Mal-absorção intestinal de carnitina por deficiência de fosfatidilcolina ou por diarréia crônica severa ; • Aumento do requerimento de carnitina[docsity.com] Título: Miopatia por deficiencia de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimaticas no tecido muscular. / Myopathy due to carnitine plamitoyltransferase[bases.bireme.br] A deficiência sistêmica de carnitina apresenta-se com astenia muscular 10 idêntica à da deficiência muscular de carnitina e geralmente é de aparecimento precoce n.18,19,20,25,28[docplayer.com.br]

  • Deficiência de carnitina

    A heterogeneidade da deficiência de palmitoil-carnitina. J. Neurol.[estudandoraras.blogspot.com] Pacientes com deficiência de carnitina geralmente apresentam episódios de vômitos frequentes. Podem também apresentar deficiência auditiva neurossensorial.[audiologiabrasil.org.br] Os sintomas e deficiências de carnitina, são observados mais claramente em indivíduos que apresentam desordens hereditárias incomuns.[totalsport.com.br]

  • Cistinose nefropática

    Resumo Cistinose Nefropática é uma doença sistêmica progressiva com herança autossômica recessiva, pelo acúmulo intralisossomal de cistina. O gene CTNS foi identificado, e mutações neste gene determinam alteração na cistinosina, proteína de transporte de membrana lisossomal da cistina. O rim é o órgão mais[…][bv.fapesp.br]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    […] de Transportador de Carnitina; • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; • Deficiência de 3[celuladiagnosticos.com.br] […] de Transportador de Carnitina; \u2022 Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); \u2022 Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; \u2022 Deficiência[passeidireto.com] […] de Transportador de Carnitina; Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA[acessibilidadesaudeeinformacao.blogspot.com]

  • Deficiência de AMACR

    Fosfato Sintetasa I (CPS1) Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I (CPT1A) Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II (CPT2) Deficiencia de Carnitina Sistémica[genomics-latam.com] Fosfato Sintetase I (CPS1) Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I (CPT1A) Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II (CPT2) Deficiência de Carnitina Sistêmica[cpdp.com.br] […] gene CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 Deficiência de Carnitina[laborion.com.br]

  • Deficiência de vitamina B12

    […] de deficiência de vitamina B12 em pacientes com fenilcetonúria.[rmmg.org] […] de micronutrientes: cálcio, ferro, selênio, cobre, vitamina B12, ácido fólico e carnitina. 2 OBJETIVOS Este artigo teve por objetivo rever a literatura sobre a ocorrência[rmmg.org] […] carências nutricionais específicas, salientam-se aquelas relacionadas à impossibilidade de ingestão de produtos de origem animal e com uso irregular da fórmula especial, como as deficiências[rmmg.org]

  • Acidúria Argininosuccínica

    – CoA hidratase; Acidemia malônica; Deficiência de carnitina palmitoil transferase tipo II (CPT II); Deficiência de carnitina primária; Deficiência da desidrogenase de Acil[ipedapae.org.br] Deficiência de Carnitina Palmitoli Transferase Tipo II (CPT II) 34. Deficiência de Carnitina Primária 35.[denoivaamae.com] […] gene CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 Deficiência de Carnitina[pebmed.com.br]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    […] gene CPS1 Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 Deficiência de Carnitina[pebmed.com.br] Tipo 2 – Estudo Molecular [Gene SLC25A13 ] CPT1 - Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase – Estudo Molecular [Gene CPT1A ] CPT 2 - Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase[dle.com.br] Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5 Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1[pebmed.com.br]

  • Cardiomiopatia

    Cardiomiopatia O que é? É uma inflamação do músculo cardíaco que provoca sua ampliação e enfraquecimento. A condição compromete a capacidade de bombear sangue, podendo levar à insuficiência cardíaca. Existem quatro tipos diferentes de cardiomiopatia. O mais comum é a cardiomiopatia dilatada, que atinge pessoas de[…][ladoaladopelavida.org.br]

  • Hiperamonemia Tipo 3

    Transferase I (CPT I) Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase I (CPT II)/CACT Deficiência Primária em Carnitina (CUD) Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxi-Acil-CoA[pedipedia.org] […] da carnitina-palmitil transferase muscular Exclui: doença (de): · Refsum (G60.1) · Schilder (G37.0) síndrome de Zellweger (Q87.8) E72 Outros distúrbios do metabolismo de[psiquiatriageral.com.br] […] de Transportador de Carnitina; - Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT- II ); - Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; - Deficiência de[trabalhosfeitos.com]

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