Após o primeiro ano de vida: – Ocorre dificuldade na marcha – Ataxia – Disartria – Regressão intelectual, – Distúrbios da respiração (risco de hiperventilação ou apnéia) –
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O desenvolvimento é inicialmente normal, seguido por retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC isquêmico ou acidente isquêmico
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[…] ano de idade, como perda do controlo da cabeça, hipotonia, anorexia, vómitos, irritabilidade e convulsões, e depois de um ano de vida ocorre dificuldade na marcha, ataxia, disartria
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