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47 Possíveis causas para Cistinose

  • Cistinose

    Existem três tipos distintos de cistinose. Em ordem decrescente de gravidade, são cistinose nefropática, cistinose intermediária e cistinose não nefropática ou ocular.[portalsaofrancisco.com.br] Cistinose doença genética.// cistinose-doenc3a7a-genc3a9tica.jpg O que é?[doencasrarasblog.wordpress.com] O que causa a cistinose A cistinose é uma doença causada por uma mutação no gene CTNS, que é responsável pela produção de uma proteína conhecida como cistinosina.[tuasaude.com]

  • Cistinose nefropática

    Cistinose doença genética.// cistinose-doenc3a7a-genc3a9tica.jpg O que é?[doencasrarasblog.wordpress.com] Resumo Português:A cistinose nefropática (CN) é uma doença autossômica recessiva, sistêmica e grave, caracterizada pelo acúmulo intralisossomal de cistina.[bdtd.ibict.br] Resumo Cistinose Nefropática é uma doença sistêmica progressiva com herança autossômica recessiva, pelo acúmulo intralisossomal de cistina.[bv.fapesp.br]

  • Síndrome de Fanconi

    Cistinose é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, herdado, caracterizado por depósitos anormais do aminoácido cistina pelo corpo e por concentrações anormais de cistina[msdmanuals.com] Há ainda a cistinose nefropática juvenil, mais branda, e a cistinose não-nefropática, que costuma ocorrer em adultos e atingir as células dos olhos.[muitossomosraros.com.br] Entre os pacientes com sindrome de Fanconi, os portadores de cistinose sao, em geral, os que evoluem mais precocemente com deficit de funcao renal.[repositorio.unifesp.br]

  • Anemia

    Crianças com cistinose ou oxalose deverão receber AEE objetivando redução da necessidade transfusional (Opinião). RECOMENDAÇÃO 9.5. Faixa ideal de hemoglobina 9.5.1.[bjn.org.br] Cistinose nefropática: diferentes apresentações clínicas. Pediatria (São Paulo) 2002;24:65-8. Gahl WA, Reed, GF, Thoene JG, Schulman JD, Rizzo WB, Jonas AJ, et al.[bjn.org.br] As portadoras de cistinose apresentam depósitos de cistina na medula óssea, ocupando compartimento eritróide e respondem mal aos AEE. 57 O tratamento com cisteamine reduz[bjn.org.br]

  • Hiperargininemia

    Aminoacidopatias triadas: cistinose, citrulinemia, fenilcetonúria, hidroxiprolinemia, hiperargininemia, hiperfenilalaninemia, hiperglicinemia, hiperlisinemia, hipermetioninemia[labpersonal.com.br] Referência: Normal Aminoacidopatias investigadas: Cistinose, Citrulinemia, Fenilcetonúria, Hidroxiprolinemia, Hiperargininemia, Hiperfenilalaninemia, Hiperglicinemia, Hiperlisinemia[laboscar.com.br]

  • Hipogonadismo

    Boletim Saúde & Economia Última publicação da Anvisa comparou os custos envolvidos no tratamento de níveis de testosterona. Saiba como acessar este e demais boletins de saúde Por: Ascom/Anvisa Publicado: 23/01/2017 17:34 Última Modificação: 06/04/2017 11:46 A nova edição do Boletim Saúde & Economia já se encontra[…][portal.anvisa.gov.br]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3

    […] e Stickler Análise de Mutação COL2A1 Displasia de Kniest Análise de Mutação COL2A1 Displasia Ectodermica Hidrotica Análise de Mutação GJB6 Câncer Análise de Mutação KRAS Cistinose[genetika.com.br] Chediak Higashi, Doença Christ-Siemens-Touraine, Síndrome Churg-Strauss, Síndrome CINCA, Síndrome CIPA - Insensibilidade Congénita a Dor e Anidrose Cirrose Biliar Primária Cistinose[atlasdasaude.pt]

  • Diabetes mellitus

    Esta patologia ocorre quando o nosso sistema imunológico destrói as células do pâncreas responsáveis pela produção de insulina (células beta), chamando-se a este fenómeno autoimunidade. Este processo ocorre durante meses ou anos sem que haja sintomas da doença. O que é a diabetes mellitus tipo 1? A diabetes[…][educare.pt]

  • Insuficiência renal crónica
  • Hipotiroidismo

    É uma doença crónica, que afeta muito mais as mulheres do que os homens, especialmente a partir dos 30 anos. Pode ser compensada com a dose certa de medicação, como explica a endocrinologista Joana Queirós, do Hospital Lusíadas Porto. O que é o hipotiroidismo? O hipotiroidismo surge quando a glândula da tiroide[…][rotasaude.lusiadas.pt]

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