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32 Possíveis causas para Cistinose

  • Cistinose

    Existem três tipos distintos de cistinose. Em ordem decrescente de gravidade, são cistinose nefropática, cistinose intermediária e cistinose não nefropática ou ocular.[portalsaofrancisco.com.br] Cistinose doença genética.// cistinose-doenc3a7a-genc3a9tica.jpg O que é?[doencasrarasblog.wordpress.com] Homepage Doenças Aberrações Cromossômicas O Que É A Doenca Cistinose Nefropatica? O que é a doenca cistinose nefropatica?[doctoralia.com.br]

  • Cistinose nefropática

    Cistinose doença genética.// cistinose-doenc3a7a-genc3a9tica.jpg O que é?[doencasrarasblog.wordpress.com] Homepage Doenças Aberrações Cromossômicas O Que É A Doenca Cistinose Nefropatica? O que é a doenca cistinose nefropatica?[doctoralia.com.br] Resumo Português:A cistinose nefropática (CN) é uma doença autossômica recessiva, sistêmica e grave, caracterizada pelo acúmulo intralisossomal de cistina.[bdtd.ibict.br]

  • Hiperargininemia

    Aminoacidopatias triadas: cistinose, citrulinemia, fenilcetonúria, hidroxiprolinemia, hiperargininemia, hiperfenilalaninemia, hiperglicinemia, hiperlisinemia, hipermetioninemia[labpersonal.com.br] Referência: Normal Aminoacidopatias investigadas: Cistinose, Citrulinemia, Fenilcetonúria, Hidroxiprolinemia, Hiperargininemia, Hiperfenilalaninemia, Hiperglicinemia, Hiperlisinemia[laboscar.com.br]

  • Anemia

    Crianças com cistinose ou oxalose deverão receber AEE objetivando redução da necessidade transfusional (Opinião). RECOMENDAÇÃO 9.5. Faixa ideal de hemoglobina 9.5.1.[bjn.org.br] Cistinose nefropática: diferentes apresentações clínicas. Pediatria (São Paulo) 2002;24:65-8. Gahl WA, Reed, GF, Thoene JG, Schulman JD, Rizzo WB, Jonas AJ, et al.[bjn.org.br] As portadoras de cistinose apresentam depósitos de cistina na medula óssea, ocupando compartimento eritróide e respondem mal aos AEE. 57 O tratamento com cisteamine reduz[bjn.org.br]

  • Síndrome de Fanconi

    Há ainda a cistinose nefropática juvenil, mais branda, e a cistinose não-nefropática, que costuma ocorrer em adultos e atingir as células dos olhos.[muitossomosraros.com.br] A cistinose, causa mais freqüente de SF em criança(1,8) foi afastada visto que a pesquisa de cristais de cistina no globo ocular (com lâmpada de fenda) foi negativa.[moreirajr.com.br] Entre os pacientes com sindrome de Fanconi, os portadores de cistinose sao, em geral, os que evoluem mais precocemente com deficit de funcao renal.[repositorio.unifesp.br]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3

    […] e Stickler Análise de Mutação COL2A1 Displasia de Kniest Análise de Mutação COL2A1 Displasia Ectodermica Hidrotica Análise de Mutação GJB6 Câncer Análise de Mutação KRAS Cistinose[genetika.com.br] Chediak Higashi, Doença Christ-Siemens-Touraine, Síndrome Churg-Strauss, Síndrome CINCA, Síndrome CIPA - Insensibilidade Congénita a Dor e Anidrose Cirrose Biliar Primária Cistinose[atlasdasaude.pt]

  • Deficiência de AMACR

    Metilmalônica e Homocistinúria (ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC) Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) (SLC39A4) Adrenoleucodistrofia (ABCD1) Argininemia (ARG1) Cistinose[primeirodia.com.br] Nefropática Atípica; Cistinose Juvenil de início tardio ou adolescente nefropática; Cistinose Nefropática; Cistinose Nefropática Ocular CTSD 11p15.5 Lipofuscinose ceróide[dnaclinic.com.br] Síndrome de transpiração induzida pelo frio CRTAP 3p22.3 Osteogênese Imperfeita, tipo VII CSTB 21q22.3 Epilepsia Progressiva Mioclônica (Unverricht e Lundborg) CTNS 17p13.2 Cistinose[dnaclinic.com.br]

  • Cardiomiopatia hipertrófica

    De acordo com o Núcleo de Cistinose e Doenças Raras de Sorocaba, a cardiomiopatia hipertrófica atinge uma em cada 500 pessoas e, embora grave, não é considerada doença rara[uai.com.br]

  • Acidemia isovalérica

    Cistinose Cistinose é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo de cistina em vários órgãos e tecidos, podendo causar graves disfunções, principalmente dos rins.[imedicinesgroup.com] O tratamento da Cistinose consiste no alívio dos sintomas e na administração de cisteamina, bem como no transplante de rim nos pacientes que evoluem para insuficiência renal[imedicinesgroup.com] Homocistinúria (HCU) Cistinose A Homocistinúria (HCU) é uma alteração metabólica hereditária do aminoácido metionina, resultando em altas concentrações de metionina e homocisteína[imedicinesgroup.com]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7

    Chediak Higashi, Doença Christ-Siemens-Touraine, Síndrome Churg-Strauss, Síndrome CINCA, Síndrome CIPA - Insensibilidade Congénita a Dor e Anidrose Cirrose Biliar Primária Cistinose[atlasdasaude.pt]

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