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101 Possíveis causas para Braço curto

  • Síndrome pálido-piramidal

    Uma outra causa comum é Doença de Huntington, afecção degenerativa autossômica dominante e devida à mutação do braço curto do cromossomo 4.[depto.icb.ufmg.br]

  • Aniridia

    O gene PAX6 está localizado na banda 13 do braço curto do cormossomo11 em humanos, e apresenta 14 exons sendo que os três primeiros e parte do quarto exon não são traduzidos[repositorio.unicamp.br]

  • Distrofia muscular de Duchenne

    É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao braço curto do cromossomo X. Um terço dos casos, a mutação do gene da distrofina ocorre espontaneamente no gene.[aliber.org] Portanto, sabe-se hoje que constitui um distúrbio genético, de caráter recessivo, com alta taxa de mutação de um gene localizado no braço curto do cromossomo X, na região[portaleducacao.com.br] A DMD é causada pelo defeito da produção de distrofina (proteína) cuja localização é o braço curto do cromossoma sexual x.[cienciaviva.pt]

  • Tumor de Ewing

    As duas anormalidades genéticas mais comuns são perda de heterozigose para o braço curto do cromossomo 1 e amplificação do oncogene N-myc.[anatpat.unicamp.br]

  • Neuroblastoma

    Este se localiza na parte distal do braço curto do cromossomo 2 (2p24) e indica, também, rápida progressão do tumor, comportamento mais agressivo e alto risco de recorrência[residenciapediatrica.com.br]

  • Hemocromatose

    curto do cromossomo 6, resultando em erro inato do metabolismo do ferro que determina acúmulo progressivo deste nas células parenquimatosas do fígado, pâncreas e coração,[scielo.iec.gov.br] curto do cromossomo 6, o gene da hemocromatose pertencente ao complexo principal de histocompatibilidade; ele foi inicialmente denominado de HLA-H (H de hemocromatose), e[scielo.br] […] do Vale Guzzo; Lizomar de Jesus Maués Pereira Moia; Glória Colonnelli INTRODUÇÃO: a hemocromatose é uma desordem hereditária autossômica recessiva ligada ao gene HFE no braço[scielo.iec.gov.br]

  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

    […] longo 42- 43), e outra anormalidade genética que é de gene de interesse CASQ2 (locus de: cromossoma 1 faixas de braço curto 11-13) calsequestrinei codificação, proteínas[nedmed.info] curto do cromossoma 1-1p11-13). [3, 4] É mais comum entre as crianças, com um pico em torno da idade de 7-9 anos, o prognóstico é geralmente desfavorável, pode causar morte[nedmed.info] curto do cromossoma 1, em papel calsequestrinei que codifica uma proteína de tampão, que fixa o cálcio do retículo sarcoplasmático. [2] Ambos canal sensível ao ryanodino[nedmed.info]

  • Androblastoma

    Esses pacientes apresentam mutações constitu- cionais quase sempre não herdadas (mutações novas) no gene WT-1, localizado no braço curto do cromos- somo 11 (região 11p13)[docgo.net] curto do cromossomo 11 (1,32,33).[docgo.net] […] diferencial deve ser feito com a síndrome de genes contíguos WAGR (tumor de Wilms, Aniridi a, anomali as Genito-urinária s e Retarda - mento mental), decorrente de deleção no braço[docgo.net]

  • Leucemia linfóide crónica 

    Deleções de parte do braço curto do cromossomo 17 (del 17p) que têm como alvo o ciclo celular e as proteínas reguladoras p53 são particularmente prejudicadas.[laboratorioalvaro.com.br] curto do cromossomo 17 (del17p).[revistaonco.com.br] […] à erradicação da doença, mas o venetoclax é capaz de erradicar a doença residual mínima detectável em uma proporção de pacientes, principalmente naqueles com deleção do braço[revistaonco.com.br]

  • Hipertelorismo

    Palabras clave : Síndrome de Wolf-Hirschhorn; deleção do braço curto do cromossomo 4, 4p-; hipertelorismo; glabela proeminente; CIA.[scielo.iec.gov.br] Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-.[ghente.org] curto 5 / 2n 46) CARACTERÍSTICAS: - Hipertelorismo marcante - Espinha bífida - Malformação na garganta e traquéia - Estéreis - Órgãos dos sentidos comprometidos - Óbito nos[vegarcez.com.br]

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