[…] de Gaucher (GBA) Doença de Menkes (ATP7A) Doença de Wilson (ATP7B) Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatia Etilmalônica (ETHE1) Epilepsia
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[…] de Gaucher ligada ao gene GBA Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA Doença
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(ou a Síndrome) de Leigh, a Síndrome de QT longa, o câncer de pulmão, o melanoma maligno, a depressão maníaca, a Síndrome de Marfan, a síndrome de Menkes, o aborto, a doença
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