estatura, hipotonia, retardo do desenvolvimento, características dismórficas, catarata, vômitos, diarreia, hepatosplenomegalia, artralgia, linfadenopatia, atrofia cerebral
[msdmanuals.com]
Os achados oculares incluem epicantos, nistagmus, retinopatia com maculopatia conspícua e uma acuidade visual reduzida.
[atlasrleye.com]
[…] coma acidótico, hipotonia, microcefalia, convulsões, anemia megaloblástica e leucopenia; outra forma do lactente, mais grave, com falência multi-orgânica, miocardiopatia, retinopatia
[laifi.com]