Paraparesia espástica com surdez XL; tremor, catarata, surdez, baixa estatura, hipogonadismo.
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[…] severa SPG62 AR; ataxia cerebelar, amiotrofia distal SPG63 AR; baixa estatura, alterações da substância branca, corpo caloso fino SPG64 AR; déficit intelectual, microcefalia
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estatura, dismorfismos, caráter tímido, risada estereotipada, convulsões, nistagmo, contratados articulares, leucodistrofia marcada, ventriculomegalia, atrofia cerebelar
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