As manifestações mais frequentes são: feições muito típicas e baixa estatura hidrocefalia (cabeça grande por alterações do líquor), alterações cognitivas ou do comportamento
[saudeonline.pt]
As principais características clínicas incluem crescimento retardado, hepatoesplenomegalia, córneas turvas, articulações rígidas, hérnias, macroglossia, responsável por causar
[revistas.ufpr.br]
Há disostose múltipla, com comprometimento do crescimento, levando a baixa estatura.
[casahunter.org.br]
Há disostose múltipla, com comprometimento do crescimento, levando a baixa estatura.
[casahunter.org.br]
As principais características clínicas incluem crescimento retardado, hepatoesplenomegalia, córneas turvas, articulações rígidas, hérnias, macroglossia, responsável por causar
[revistas.ufpr.br]
No exame físico, extra-oral e intra-oral detectou-se que esses indivíduos apresentaram traços fisionômicos grosseiros, alterações sistêmicas graves, como hidrocefalia, hepatoesplenomegalia
[revodontolunesp.com.br]
Há disostose múltipla, com comprometimento do crescimento, levando a baixa estatura.
[casahunter.org.br]
[…] macroglossia (língua aumentada); orelhas volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço curto; cifose dorsolombar; hipertricose generalizada; abdome proeminente com hepatoesplenomegalia
[mccorreia.org]
Os primeiros sintomas mais freqüentemente relatados foram: hepatoesplenomegalia (5/20) e infecções respiratórias (5/20); 5.
[bdtd.ibict.br]
estatura, inteligência normal Tratamento: não estabelecido *O gene foi identificado e a base molecular foi elucidada.
[msdmanuals.com]
Podem ocorrer hepatoesplenomegalia e linfadenopatia. A pancitopenia é frequente.
[msdmanuals.com]
Forma infantil tardia Paralisia do olhar vertical; Hepatoesplenomegalia que pode ser isolada em um primeiro momento; Atraso de linguagem; Quedas frequentes, espasticidade,
[vitaclinica.com.br]
Para o índice E/I, a média de Escore-Z foi menor e estatisticamente significante quando a criança nasceu com baixo peso e quando a mãe da criança apresentou baixa estatura
[scielosp.org]
A desnutrição mostrou ser causa básica desta síndrome que ocorre em homens e é caracterizada por anemia severa, hipogonadismo, nanismo, desnutrição, hepatoesplenomegalia e
[nutricaoempauta.com.br]
Para classificar baixo peso para altura e baixa estatura para a idade, foi utilizado o ponto de corte < -2 DP e normalidade > -2 DP.
[jped.com.br]
estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade atraso da maturação sexual face arredondada linha capilar formando um bico
[dnaclinic.com.br]
Os pacientes apresentam uma doença que restringe a função pulmonar, devido a uma soma de fatores, tais como excursão diafragmática reduzida causada por hepatoesplenomegalia
[passeidireto.com]
Aspecto de inchaço na face e na língua, baixa estatura e dificuldades respiratórias estão entre os principais sintomas.
[muitossomosraros.com.br]
A baixa estatura torna-se evidente precocemente na infância e a altura final é ≤ 150 cm.
[msdmanuals.com]
Com o acúmulo de material osteóide que obl i t e ra o canal medular, ocor re hematopoi e s e e x t ramedular (hepatoesplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos
[estudandoraras.blogspot.com]
Ao exame físico, apresentava-se com baixa estatura (1,11m), peso de 27,3 kg, bossa frontal evidente, aumento mandibular bilateral, abertura bucal limitada, dentes com coroas
[revodonto.bvsalud.org]
estatura de membros curtos com imunodeficiência (D82.2) nanismo: · acondroplásica (Q77.4) · em síndromes dismórficas específicas - codifique a síndrome - ver Índice Alfabético
[psiquiatriageral.com.br]
Foi suspensa anfotericina B no 20º dia devido à diminuição da hepatoesplenomegalia e distúrbios eletrolíticos.
[bjn.org.br]
Secreção hormonal ectópica, não classificada em outra parte E34.3 Nanismo, não classificado em outra parte Nanismo: · SOE · constitucional · psicossocial · tipo Laron Exclui: baixa
[psiquiatriageral.com.br]
Uma criança ou adolescente com redução de crescimento poderá ter baixa estatura (abaixo do mínimo considerado normal para a idade).
[sbemsp.org.br]
DESCRIÇÃO: Menino de 6 anos, internado com história de febre e hepatoesplenomegalia há 1 mês.
[repositorio.unicamp.br]
estatura do adulto).
[endo-ern.eu]
estatura e resistência à vitamina D; d) CGL4, com escassez extrema de gordura corporal, miopatia congênita, estenose pilórica e miocardiopatia (4).
[scielo.br]
Cinco crianças apresentaram acantose nigricans e seis apresentaram hepatoesplenomegalia.
[scielo.br]
[…] tanto de tecido adiposo metabolicamente ativo e de função mecânica desde o nascimento, leve retardo mental, cardiomiopatia; c) CGL3, com extrema redução de gordura corporal, baixa
[scielo.br]
Logo, baixa estatura e limitação de movimentos são complicações possíveis. Em casos mais graves também pode ocorrer a destruição articular pelo agravamento do quadro.
[minhavida.com.br]
SÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICASÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICA • Acontece em 5-10% dos casos • Complicação fatal • Febre sustentada • Pancitopenia • Hepatoesplenomegalia
[slideshare.net]
[…] da AIJ pode variar de criança para criança, podendo ocorrer sintomas variados, com comprometimento diversos, como pleurite, miocardite, exantema reumatoide, pericardite, hepatoesplenomegalia
[artritereumatoide.blog.br]
Dentre os seus acometimentos destacam-se: dismorfismos faciais, baixa estatura, alterações cardíacas e criptorquia.
[biblioteca.phorteeducacional.com.br]
Hepatoesplenomegalia, retardo no crescimento, infartos, dor e atraso na puberdade.
[studyblue.com]
As características clínicas são linfadenite supurativa, hepatoesplenomegalia, pneumonia e evidências hematológicas de infecção crônica.
[msdlatinamerica.com]
estatura encontrada 10-38% dos casos de neutropenia cíclica Mantém com o tratamento com G-CSF Sugere ser secundária a gravidade das infecções 29 Gravidez e fertilidade SCNIR
[docplayer.com.br]
Autossômico recessivo LYST (CHS1) Albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, neuropatia, pancitopenia, diátese
[msdmanuals.com]
[…] ser contrariado explicando-lhes que a normalidade do restante quadro hematológico assim como a ausência de sinais e sintomas de alarme, tais como trombocitopenia, anemia, hepatoesplenomegalia
[scielo.mec.pt]
A DC deve ser rastreada em crianças com síndrome de Down, diabetes tipo 1, tiroidite, baixa estatura, e, já agora, pense em si, em casos de osteoporose precoce e infertilidade
[educare.pt]
O próprio tratamento com radioterapia ou quimioterapia causam vômitos, náuseas, anorexia, além dos próprios sintomas do câncer, como dor abdominal, empachamento por hepatoesplenomegalia
[bidu.com.br]
Doença celíaca, infância, síndrome antifosfolípide, baixa estatura.
[actagastro.org]
Os doentes não tratados apresentam geralmente baixa estatura, face redonda e bochechas cheias (“cara de boneca”), abdómen proeminente, obesidade do troco e atrofia muscular
[pedipedia.org]
O fígado e os músculos que devem armazenar o glicogênio ficam comprometidos, resultando em hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e aço), o que termina por causar uma grave
[mccorreia.org]
Quanto aos sinais e sintomas da doença Cori, o mais comum são relacionadas à hipoglicemia, fraqueza muscular, baixa estatura generalizado ou hepatomegalia (Morales Vila, 2010
[pt.thpanorama.com]
estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade atraso da maturação sexual face arredondada linha capilar formando um bico
[dnaclinic.com.br]
Hepatoesplenomegalia, catarata, insuficiência renal, face grosseira e alterações esqueléticas.
[ipedapae.org.br]
[…] letargia, coma hiperamonêmico, edema cerebral, espasticidade, incapacidade intelectual, convulsões, morte Em gestantes, manifestações variáveis, desde retardo do crescimento, baixa
[msdmanuals.com]
A presença de anormalidades ósseas dos polegares ou dedos e baixa estatura sugerem o diagnóstico.
[msdlatinamerica.com]
A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia.
[scielo.mec.pt]
Perante um quadro de anemia, trombocitopenia e hepatoesplenomegalia associadas a queixas de dor óssea, tem que se equacionar como hipótese de diagnóstico a doença de Gaucher
[scielo.mec.pt]
Albinismo com baixa estatura é característico da deficiência de MAPBPIP 2. Linfohistiocitose hemofagocítica sugere principalmente o diagnóstico de SCH e SG2 2.
[residenciapediatrica.com.br]
Todos os pacientes apresentaram febre alta persistente (habitualmente acima de 39 ºC, com média de duração de 30 dias) e insuficiência hepática aguda com icterícia, hepatoesplenomegalia
[jped.com.br]
A presença de angiomas em aranha, hepatoesplenomegalia ou ascite é compatível com hepatopatia crônica e aumenta a possibilidade de varizes esofágicas.
[msdmanuals.com]
Exemplo: Acondroplasia * ACONDROPLASIA Características: Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Comprimento anormal do tronco; Pernas arqueadas; Cabeça relativamente grande
[passeidireto.com]
As manifestações clínicas da SRC podem ser transitórias (púrpura, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, icterícia, meningoencefalite, osteopatia radioluscente), permanentes
[saude.sp.gov.br]
Infantilismo sexual; Baixa estatura e pregas pterigonucais, que conferem às portadoras da doença o chamado pescoço de esfinge ou pescoço alado; A inteligência é,
[pt.slideshare.net]
Os sinais e sintomas variam com o tipo, mas as alterações mais comuns são a hepatoesplenomegalia e alterações do sistema nervoso central.
[msdmanuals.com]
anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e
[repositorio.unifesp.br]
Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia, associadas à deficiência enzimática da beta-glicosidase são as características mais freqüentes dos pacientes com
[repositorio.ufsc.br]
Icterícia que se instala na 1a semana de vida, acompanhada de hepatoesplenomegalia, diarréia, perda de peso, anorexia e vômitos.
[docsity.com]
Neonatal (HN) com colestase intra-hepática de uma Atresia Biliar Extra-hepática (ABEH), como: • Icterícia mais precoce na ABEH; • Acolia fecal mais freqüente na ABEH; • Hepatoesplenomegalia
[docsity.com]
A investigação radiológica confirmou ausência de hepatoesplenomegalia constatada ao exame físico. A punção aspirativa de MO mostrou hiperplasia da série megacariocítica.
[scielo.br]
TAC cervico-toracoabdominopélvica: inúmeras adenomegalias dispersas em vários territórios e acentuada hepatoesplenomegalia, com ascite de pequeno volume.
[spmi.pt]
[…] dos linfócitos B e os pacientes acometidos são predominantemente do sexo masculino, com média de 60 anos, apresentando sudorese noturna, linfoadenomegalia generalizada, hepatoesplenomegalia
[revistas.pucsp.br]
Apresentava múltiplas adenomegalias palpáveis (occipitais, retroauriculares, cervicais, sub-mandibulares, axilares e inguinais) e acentuada hepatoesplenomegalia.
[spmi.pt]
Prematuridade, microcefalia, coriorretinite, hepatoesplenomegalia e disfunções auditivas, neurológicas e/ou cognitivas são algumas das manifestações desta patologia.
[estudogeral.sib.uc.pt]
Os exames de ultrassonografia realizados detectaram hepatoesplenomegalia em três, apenas hepatomegalia em três lactentes e apenas esplenomegalia em um.
[residenciapediatrica.com.br]
Além da perda auditiva progressiva, as outras manifestações precoces do citomegalovírus nos recém-nascidos são: Recém-nascidos de tamanho pequeno. hepatoesplenomegalia (aumento
[mdsaude.com]
[…] síndrome de Omenn, uma forma autossômica recessiva da IDCG que causa eritrodermia, descamação, alopecia, diarreia crônica, deficit de crescimento, linfadenopatia, eosinofilia, hepatoesplenomegalia
[msdmanuals.com]
Evidenciou-se palidez cutâneo- mucosa e hepatoesplenomegalia.
[revistas.pucsp.br]
A maioria dos casos é de um câncer agressivo com linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, infiltração cutânea, hipercalemia, lesões ósseas líticas, e LDH elevado.
[passeidireto.com]
Prurido intenso; Descamação cutânea; Perda de cabelo; Febre; Perda de peso; Malformação ungueal; Linfadenopatia; Linfócitos T atípicos na circulação periférica; Ectrópio; Hepatoesplenomegalia
[infoescola.com]
[…] su ingreso con dermatosis en áreas expuestas al sol, caracterizadas por vesículas y pápulas, que evolucionaron a úlceras y necrosis en miembros torácicos y piernas, con hepatoesplenomegalia
[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Relevância na Pesquisa 146.15% El síndrome hemofagocítico (SHF) es un trastorno infrecuente de la inmunorregulación, cuyas manifestaciones clínicas son fiebre, hemofagocitosis, hepatoesplenomegalia
[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Definição Também conhecida como Calazar, é uma doença infecciosa sistêmica, caracterizada por febre de longa duração, aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia), perda
[pt.slideshare.net]
Doença insidiosa, caracterizada por febre prolongada, hepatoesplenomegalia, anorexia, astenia, emagrecimento, anemia, hemorragias, edema, tosse seca, broncopneumonia, desnutrição
[cevs.rs.gov.br]
Dez anos após o início da LV, apresenta debilitação, emagrecimento, hepatoesplenomegalia, pancitopenia, necessidade de transfusão 3/3 semanas, CD4 50-100/mm3, apesar de supressão
[scielo.mec.pt]
A fase crónica, que dura cerca de 3-4 anos, manifesta-se por sintomas sistémicos ligeiros, aumento do baço e/ou fígado (hepatoesplenomegalia), e aumento de glóbulos brancos
[alert-online.com]