Trata-se de patologia rara, de base genética, secundária a resistência periférica ao hormônio da paratireóide e que evolui com excitabilidade neuromuscular, baixa estatura
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[…] tecidos cutâneos: alopecia, pele seca, eczema, dermatite esfoliativa, eritema maculopapular, alterações nas unhas, prurido, seborreia, descoloração da pele, úlceras na pele, edema
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Na córnea pode haver edema estromal ou endotelial, dando um aspecto semelhante à prata cinzelada. Em alguns casos, não há anormalidade evidente da córnea.
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