estatura, hipotonia, retardo do desenvolvimento, características dismórficas, catarata, vômitos, diarreia, hepatosplenomegalia, artralgia, linfadenopatia, atrofia cerebral
[msdmanuals.com]
Os avanços da genética molecular, permitiram a identificação de genes relacionados à deficiência auditiva tornando realidade o diagnóstico genético, mudando o padrão de avaliação
[dle.com.br]
[…] de ornitina transcarbamilase (OTC), Deficiência de ornitina carbamoiltransferase OTOF Surdez autossômica recessiva, 9 (DFNB9); Neuropatia auditiva, autossômica recessiva
[genoma.ib.usp.br]