Paraparesia espástica com surdez XL; tremor, catarata, surdez, baixa estatura, hipogonadismo.
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[…] neurológicos adicionais, incluindo ataxia cerebelar, parkinsonismo, neuropatia, déficit intelectual, demência, epilepsia, atrofia óptica, surdez neurossensorial, catarata, cardiomiopatia
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[…] severa SPG62 AR; ataxia cerebelar, amiotrofia distal SPG63 AR; baixa estatura, alterações da substância branca, corpo caloso fino SPG64 AR; déficit intelectual, microcefalia
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