Create issue ticket

259 Possíveis causas para Autossómica recessiva

  • Hemocromatose

    Hemocromatose Neonatal Doença Autossómica Recessiva 13.[pt.slideshare.net] Hemocromatose hereditária Resumo A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, na qual a maioria dos casos está relacionada à mutação no gene HFE (principalmente[revistas.unifoa.edu.br] recessiva ligada ao gene HFE no braço curto do cromossomo 6, resultando em erro inato do metabolismo do ferro que determina acúmulo progressivo deste nas células parenquimatosas[scielo.iec.gov.br]

  • Retinite pigmentosa

    recessiva.[academicoo.com] Associado com a forma recessiva autossômica da doença, o gene mais comum é o USH2A (10-15 % de AR).[laboratorioalvaro.com.br] A Retinite Pigmentosa-19 ou Doença de Stargardt-1 segue um padrão hereditário autossômico recessivo.[cgt.igenomix.com.br]

  • Bócio simples não endémico

    Doença autossômica recessiva de grande importância pois constitue 10% de todas as surdezes hereditárias. 8 - CRETINISMO CONGENITO (9, 10): doença regional onde há ingestão[oldfiles.bjorl.org] (7) - Síndrome autossômica recessiva, com múltiplas malformações, globo ocular rudimentar, surdez por malformação dos ossículos; malformações da face, ósseas, visceraes,[oldfiles.bjorl.org] O diagnóstico diferencial com a Síndrome de Pendred é feito pelo estado mental do paciente e teste do perclorato. 9 - JERVELL-LANCE-NIELSEN (6, 9): doença autossômica recessiva[oldfiles.bjorl.org]

  • Síndrome de Unverricht-Lundborg

    Doença hereditária de transmissão autossómica recessiva de etiologia desconhecida que se caracteriza por crises epileptiformes e, nos períodos de acalmia, contrações clónicas[infopedia.pt] Estas doenças têm, em sua maioria, herança autossômica recessiva, embora mutações autossômicas dominantes e anormalidades genéticas não mendelianas também possam ocorrer.[doencas-raras-doem.blogspot.com] As Sialidoses são de herança autossômica recessiva e o gene da Sialidose humana ( NEU1 ) se localiza dentro do loco.[doencas-raras-doem.blogspot.com]

  • Protoporfiria eritropoiética

    recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA ; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita.[decs.bvs.br] Resumo A Porfiria Eritropoiética Congênita é uma doença autossômica recessiva muito rara, na qual ocorre mutação no gen da uroporfirinogênio III sintetase, levando a acúmulo[escholarship.org] Eritropoiética Porfiria Eritropoiética Congênita Porfiria Eritropoética Congênita Categoria: C16.320.850.738 C17.800.827.738 C18.452.811.250 Definição Português : Porfiria autossômica[decs.bvs.br]

  • Fibrose cística

    A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que não possui cura.[alunosonline.uol.com.br] A Genética na Fibrose Cística Abstract A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada[seer.ufrgs.br] A fibrose cística (ou mucoviscidose) é uma doença genética hereditária caracterizada por uma alteração autossômica recessiva, precisamente pela ausência de uma sequência de[brasilescola.uol.com.br]

  • Beta-talassemia

    Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação.[pt.wikipedia.org]

  • Intolerância à lactose

    A forma congênita é uma desordem autossômica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene Ict que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da[laboratoriosaogeronimo.com.br] Tem mais depois da publicidade ;) A intolerância à lactose também pode ser congênita — uma ocorrência bastante rara —, sendo ocasionada por um gene autossômico recessivo.[alunosonline.uol.com.br] Essa é conhecida como herança autossómica recessiva e passa de geração em geração.[revistaatletismo.com]

  • Trombastenia de Glanzmann

    A Síndrome de Bernard-Soulier é uma doença autossômica recessiva caracterizada por macrotrombocitopenia, com prevalência estimada de um caso para cada 1.000.000 de indivíduos[sabin.com.br] A Trombastenia de Glanzmann é uma doença herdada, em caráter quase sempre autossômico recessivo, ou seja, precisa de duas cópias dos genes (materno e paterno) alterados.[ingoh.com.br] Esta patologia é genética autossômica recessiva. Em outras palavras, ambos os progenitores devem ser portadores de um gene defeituoso e devem transmiti-lo ao filho.[infoescola.com]

  • Ataxia

    A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia lentamente progressiva com início geralmente antes dos 25 anos de idade[genomika.com.br] Na herança recessiva (herança autossômica recessiva), uma única cópia de um gene defeituoso não é suficiente para transmissão da doença; uma só cópia do gene é o bastante[bengalalegal.com] Se um particular tipo de ataxia é descrito como sendo dominante (herança autossômica dominante), então isto significa que ela é transmitida na família.[bengalalegal.com]

Mais sintomas

Sintomas semelhantes