No entanto, estudos recentes indicam que mutações tais como N88S e S90L parecem ter um ganho-de-função tóxico que pode resultar em autossómica dominante as doenças motoras
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Suspeita-se de BS pela história de baixo peso, apesar de adequada ingesta calórica, hipo ou aplasia subcutânea, hipertrofia muscular, acromegalias, evolução com cardiomiopatia
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A maior parte dos pacientes apresenta padrão de herança autossômica dominante (2,3,6,9).
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