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319 Possíveis causas para Autossómica dominante

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  • Polipose adenomatosa familiar

    ESTA É DOENÇA GENÉTICA COM HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE.[patologia.medicina.ufrj.br] dominante [7].[passeidireto.com] É uma síndrome de câncer colorretal com herança autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas de pólipos adenomatosos na mucosa cólica, começando tipicamente[genoabiotec.com.br]

  • Cardiomiopatia

    dominante. cardiomiopatia idiopática Cardiomiopatia primária de causa desconhecida. cardiomiopatia pós-parto Insuficiência cardíaca congestiva e cardiomegalia surgidas no[infopedia.pt] dominante com penetrância incompleta.[scielo.mec.pt] Conceitua-se a doença por ter base genética, autossômica dominante.[pebmed.com.br]

  • Síndrome de Lynch

    A predisposição é herança autossômica dominante causada por uma falha em um dos quatro principais genes MMR.[onconews.com.br] Introdução A síndrome de Lynch, ou câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC), é uma doença de caráter autossômico dominante, de alta incidência (1:2000 a 1:660),[ligadepatologiaufc.blogspot.com] Ela é autossômica dominante e constitui de 1% a 3% dos cânceres colorretais e 1% a 4% dos cânceres do endométrio.[genoabiotec.com.br]

  • Angioedema

    O angioedema hereditário (também conhecido pela sigla AEH) é uma doença rara do sistema imunitário, com herança autossômica dominante, que causa ataques episódicos de edema[pt.wikipedia.org] A causa subjacente do AHE é atribuída à herança autossômica dominante de mutações no gene do inibidor da C1 esterase (C1-INH, gene SERPING1), que está localizado no cromossomo[pt.wikipedia.org]

  • Síndrome de Gardner

    A síndrome de Gardner é uma doença genética rara, autossômica dominante e com alta penetrância.[diariodebiologia.com] Genética síndrome de Gardner tem um padrão de herança autossômico dominante. Síndrome de Gardner é herdada de autossômica dominante maneira.[pt.qwerty.wiki] dominante rara.[zemoleza.com.br]

  • Protoporfiria eritropoiética

    Protoporfiria eritropoiética é herdada como traço genético autossômico dominante. Protoporfiria eritropoiética é um grupo de desordens conhecidas como porfirias.[estudandoraras.blogspot.com] Múltiplas mutações da Urod no cromossomo 1p34 (mais de 40) reduzem a estabilidade da enzima ou produzem pré-RNAm splicing defeituoso. 1,7,14,18 A herança é autossômica dominante[scielo.br]

  • Bócio simples não endémico

    Incidência de 0,25 a 2 em 1000 partos vivos. 12 - WEIL, Síndrome de (10) - associação de nefrite, perda auditiva neurosensorial; doença autossômica dominante. 13 - CRYPTOPHTALMOS[oldfiles.bjorl.org] dominante em que a disacusia de condução (causada por má-formação do ouvido médio) está associada a insuficiência mitral e alterações ósseas diversas (baixa estatura, fusão[oldfiles.bjorl.org] (7) - Síndrome autossômica recessiva, com múltiplas malformações, globo ocular rudimentar, surdez por malformação dos ossículos; malformações da face, ósseas, visceraes,[oldfiles.bjorl.org]

  • Hipercolesterolemia hereditária

    A Doença do Colesterol Hereditário ou Hipercolesterolemia familiar é uma doença hereditária que se transmite de pais para filhos (autossómica dominante), caracterizada por[saudeonline.pt] dominante), caracterizada por depósitos de colesterol e LDL-C (mau colesterol) nas artérias (placas), na pele (xantelasmas), na córnea (arcus senil), nos tendões (xantomas[omcentro.com] dominante com prevalência entre 1:300 e 1:500.[spmi.pt]

  • Síndrome de Cronkhite-Canada

    Essa hipótese é consistente com a descoberta de que as mutações nas vias que regulam o crescimento celular causam a polipose juvenil autossômica dominante.[passeidireto.com] Do ponto de vista genético é de transmissão autossômica dominante, 85% dos pacientes apresentam mutação no gene supressor de tumor PTEN.[igastroped.com.br] Em contraste, indivíduos com a síndrome autossômica dominante da polipose juvenil têm de 3 a 100 pólipos hamartomatosos e podem requerer uma colectomia para limitar a hemorragia[passeidireto.com]

  • Carcinoma medular familiar da tiroide

    dominante.[scielo.br] Sendo o padrão de herança autossômico dominante, metade dos familiares de um caso de CMT hereditário apresenta risco de manifestar este carcinoma.[scielo.br] ETIOLOGIA O CMT hereditário apresenta herança autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável (10) Segundo Wolfe e cols. (11), a alteração patológica[scielo.br]

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