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5 Possíveis causas para Autossómica dominante

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  • Retinopatia vasoproliferativa periférica

    Diagnóstico diferencial da retinopatia da prematuridade A Síndrome de Norrie (recessiva ligada ao sexo) e a vitreoretinopatia exsudativa familiar (autossômica dominante) são[scielo.br]

  • Angioedema

    O angioedema hereditário (também conhecido pela sigla AEH) é uma doença rara do sistema imunitário, com herança autossômica dominante, que causa ataques episódicos de edema[pt.wikipedia.org] A causa subjacente do AHE é atribuída à herança autossômica dominante de mutações no gene do inibidor da C1 esterase (C1-INH, gene SERPING1), que está localizado no cromossomo[pt.wikipedia.org]

  • Doença de Huntington

    A doença é causada por uma mutação autossómica dominante em qualquer uma das duas cópias de um gene denominado huntingtina.[pt.wikipedia.org] Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos tem 50% de chances de também desenvolverem a doença.[pt.wikipedia.org]

  • Protoporfiria eritropoiética
  • Agenesias dentárias seletivas

    A hipodontia familial é frequentemente transmitida como uma característica autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.[pt.wikipedia.org] Têm sido relatadas algumas formas de hipodontia com herança autossômica recessiva e ligada ao X.[pt.wikipedia.org]

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