Atendendo a que o diagnóstico desta doença tem de ser feito o mais precocemente possível e o tratamento iniciado antes do 1.º mês de vida, a fim de se evitarem situações de atraso
[dre.pt]
estatura, hipotonia, retardo do desenvolvimento, características dismórficas, catarata, vômitos, diarreia, hepatosplenomegalia, artralgia, linfadenopatia, atrofia cerebral
[msdmanuals.com]
Se não forem tratadas, estas doenças têm como consequências de longo termo, um atraso do desenvolvimneto mental e intelectual.
[glutamine.pt]