Create issue ticket

34 Possíveis causas para Anomalias congénitas múltiplas

Mostrar os resultados em: Español

  • Mucopolissacaridose

    A Genética Médica do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) publicou um artigo na revista Molecular Genetics and Metabolism Reports, da editora Elsevier, maior editora de literatura médica e científica do mundo, com o título Transplante de células-tronco[…][portal.fiocruz.br]

  • Mucopolissacaridose 2

    A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. Código: IDS Material: sangue EDTA EXT Sinônimo: Mucopolissacaridose tipo 2 - Doença de Hunter (IDS) - seq. Volume: 5,0 mL Método: Técnica Sequenciamento[…][laboratorioalvaro.com.br]

  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Down

    Visão Geral O que é Síndrome de Down? A síndrome de Down é uma condição genética que leva a características físicas singulares e propensão a algumas doenças. Ela é chamada de trissomia 21 e causada por um cromossomo extra no par 21. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, pessoas com[…][minhavida.com.br]

  • Mucopolissacaridose 1

    Resumo A Mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva, causada por mutações no gene IDUA, que codifica a enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. A deficiência dessa enzima leva ao consequente acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs), principalmente heparam e dermatam sulfato, em diferentes[…][bv.fapesp.br]

  • Síndrome de Williams

    Criada em 2001, a Federação das Associações Europeias da Síndrome de Williams (Federation of European Williams Syndrome Associations; FEWS ) é uma federação de grupos de doentes que partilham o objectivo comum de melhorar as vidas dos doentes com síndrome de Williams. A síndrome de Williams (também conhecida por[…][eurordis.org]

  • Síndrome de Prader-Willi

    Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da[…][fiocruz.br]

  • Síndrome de Noonan
  • Pilomatrixoma

    Essa paciente teve o diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, condição que apresenta raras anomalias congênitas múltiplas e retardo mental.[rbcp.org.br] Esse caso de pilomatricoma múltiplo representou 1,8% do total de casos, corroborando os achados da literatura.[rbcp.org.br]

  • Síndrome de Edwards

    O texto que se reproduz foi extraído duma publicação do GDPN – Genética Médica e Diagnóstico Pré-Natal, Prof. Doutor Sérgio Castedo, Lda. Com quem o Laboratório Lamartine tem Acordo e de quem tem autorização para reproduzir. As grávidas colocam algumas perguntas frequentes que a seguir estão respondidas[…][web.archive.org]

Mais sintomas