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29 Possíveis causas para Anomalias congénitas múltiplas

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  • Pilomatrixoma

    Essa paciente teve o diagnóstico clínico de síndrome de Kabuki, condição que apresenta raras anomalias congênitas múltiplas e retardo mental.[rbcp.org.br] Esse caso de pilomatricoma múltiplo representou 1,8% do total de casos, corroborando os achados da literatura.[rbcp.org.br]

  • Mucopolissacaridose

    SÍNDROME DE HURLER Definição A Síndrome de Hurler é uma síndrome que apresenta um quadro caracterizado por retardo mental, deformidades esqueléticas múltiplas e opacidade corneana. Esta afecção a princípio conhecida como Síndrome de Hunter-Hurler, hoje é reconhecida como uma entidade independente, recebendo[…][mccorreia.org]

  • Mucopolissacaridose 2

    As Mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças do lisossoma (um componente do citoplasma celular) em que um defeito genético leva a deficiência de uma determinada enzima (substância essencial para determinada reacção bioquímica) no nosso organismo. Nos doentes com MPS, os lisossomas não[…][saudeonline.pt]

  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Down

    "Que tipo de vida o meu filho vai ter?" perguntou uma futura mãe, grávida de uma criança com Síndrome de Down. A resposta é linda e vale mesmo a pena ver. O Dia Mundial da Trissomia 21, celebrado em 21 de março, ajuda a desmistificar e a promover a integração destas pessoas especiais. Porque todos temos o direito[…][pumpkin.pt]

  • Mucopolissacaridose 1

    Mucopolissacaridose Tipo 1 CID 10 - E76.0 Natalia Pelegrini Jhade Cordeiro Desordem metabólica hereditárias e progressiva. Deficiência da função de enzima \u3b1-L-iduronidase Síndrome de Hurler (MPS I-H): É o subtipo mais grave, com início dos sintomas nos primeiros meses de vida. Síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-HS):[…][passeidireto.com]

  • Síndrome de Williams

    Abre nesta quinta-feira, 28 de fevereiro, às 19h30, na Associação Médica do Paraná, a exposição Faces do Amor. A mostra fotográfica com trabalhos da cirurgiã vascular Janaína Weingärtner traz imagens de pessoas de várias idades com a Síndrome de Williams e marca o Dia das Síndromes Raras. Conhecida ainda como[…][diarioinduscom.com]

  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Prader-Willi

    A síndrome de Prader Willi é uma doença rara que causa mudanças no metabolismo, alterações comportamentais, flacidez muscular, atraso no desenvolvimento, entre outras características. Entretanto, a característica talvez mais evidente, seja a fome contínua, mais notável a partir dos dois anos de idade, causada por[…][nutricionistatatiane.com]

  • Síndrome de Edwards

    O texto que se reproduz foi extraído duma publicação do GDPN – Genética Médica e Diagnóstico Pré-Natal, Prof. Doutor Sérgio Castedo, Lda. Com quem o Laboratório Lamartine tem Acordo e de quem tem autorização para reproduzir. As grávidas colocam algumas perguntas frequentes que a seguir estão respondidas[…][web.archive.org]

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