Possíveis causas para Anomalias congénitas múltiplas Pilomatrixoma Mucopolissacaridose Anomalias da síntese dos ácidos biliares tipo 2 Mucopolissacaridose 2 Síndrome de Turner Síndrome de Down Mucopolissacaridose 1 Síndrome de Williams Síndrome de Noonan Síndrome de Prader-Willi Anomalias congénitas múltiplas Síndrome de Edwards Síndroma de Chudley-Rozdilsky Fator hereditário XIII deficiência na subunidade Diastase sínfise púbica Macrocefalia Homocistinúria clássica Taquicardia ventricular infantil incessante Malformações congénitas do ouvido Síndrome de Waisman Sindactilia Mieloma IgE Transtorno placentário Epilepsia Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Estrabismo Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Adenocarcinoma da vesícula biliar e do trato biliar extra-hepático Estreitamento do duto biliar Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia
