Os sintomas podem incluir acidose metabólica, hipoglicemia, sensibilidade à leucina da dieta, deficiência de carnitina, hepatomegalia, febre, sonolência e coma.
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Hiperinsulinêmica ligada ao gene ABCC8 Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GCK Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GLUD1 Hipoglicemia Hiperinsulinêmica
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Dismorfogênese de Tireóide (DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO) Hiperparatireoidismo Neonatal Grave (CASR) Hiperplasia Adrenal Congênita (CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR) Hipoglicemia
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