Possíveis causas para Albinismo & Atraso a nível do desenvolvimento cognitivo Acidúria orogética hereditária sem anemia megaloblástica […] hemafagocitica Sindromes Griscelli tipo 2 e Chediaki -Higashi Comprometimento da biogenesis, função e tráfico de lisossomas secretores de granulos: Melanocitos - hipopigmentaçao Albinismo [docplayer.com.br] Doença de Hartnup Albinismo: · ocular · oculocutâneo Síndrome de: · Chediak-(Steinbrinck)-Higashi · Cross · Hermansky-Pudlak E70.8 Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos [psiquiatriageral.com.br] DANTAS, Diacir Andrade de Oliveira Capa: Brochura Selo: Cultura Médica Número de Páginas: 368 Sumário: Abetalipoproteinemia e Hipobetalipoproteinemia Familiar Homozigota Albinismo [culturamedica.com.br] Fenilcetonúria clássica E70.1 Outras hiperfenilalaninemias E70.2 Distúrbios do metabolismo da tirosina Alcaptonúria Hipertirosinemia Ocronose Tirosinemia Tirosinose E70.3 Albinismo [psiquiatriageral.com.br] Albinismo O albinismo pode ocorrer na forma não sindrômica (AOC 1 ao7) ou sindrômica (Hermansk-Pudlak e Chediak-Higashi). [eucauso.org.br] Portanto, as pessoas em risco de herdar o albinismo são: Filhos de pais que têm albinismo Filhos de pais que não têm albinismo, mas carregam os genes alterados que causam [hospitalinfantilsabara.org.br] ALBINISMO PARCIAL 11. [pt.slideshare.net] Deficiência de ferro Deficiência de ferro (sideropenia ou hipoferremia) é a deficiência nutricional mais comum no mundo. O ferro está presente em todas as células do corpo humano e é responsável por diversas funções vitais, como o transporte de oxigénio dos pulmões para os tecidos, sendo um componente essencial da proteína[…] [pt.wikipedia.org] Síndrome de Waisman 6701. Habilidades sociais em profissionais com deficiência incluídos em ambiente organizacional: estudos de caso Thaiz Angelino Carvalho [cp] Programas de Pós-graduação da CAPES .pdf 617,39 KB 348 6702. Mapeamento molecular do loco Rpp5 de resistência à ferrugem asiática da soja Thaiza Galhardo Silva Morceli [cp][…] [dominiopublico.gov.br] Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante […] de albinismo óculo-cutâneo. [aboonline.org.br] Albinismo oculo-cutâneo O albinismo óculo-cutâneo associado à deficiência auditiva apresenta herança autossômica recessiva. [aboonline.org.br] É classificado nos seguintes tipos: - tipo I (ou albinismo óculo-cutâneo tirosinase-negativa) 8 (OMIM*203100): Resulta de mutações no gene da tirosinase que levam a perda [aboonline.org.br] Síndrome de Dravet A epilepsia é muito comum na infância, com uma prevalência de aproximadamente 5/1000 com maior frequência na faixa etária de 0 a 9 anos de idade. Grande parte das epilepsias de início na infância tem um prognóstico favorável.(20,21) O tratamento adequado com uma droga antiepiléptica tem êxito em aproximadamente[…] [serene.com.br] Hiperamonemia Tipo 3 Albinismo: · ocular · oculocutâneo Síndrome de: · Chediak-(Steinbrinck)-Higashi · Cross · Hermansky-Pudlak E70.8 Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos [psiquiatriageral.com.br] Mais tarde, descreveu outras doenças, como a cistinúria, a pentosúria e o albinismo. [justnews.pt] A perda da atividade da tirosinase gera albinismo. Existem vários tipos de melanina. Todas são quinonas aromáticas e o sistema conjugado de ligação dá origem à cor. [www3.ufpe.br] Paquioníquia congénita Eritroqueratodermias Queratodermias palmo-plantares Síndrome de Olmsted Doenças bolhosas Epidermólise bolhosa Poiquilodermia de Kindler Doenças da pigmentação Albinismos [uspdigital.usp.br] Abuso físico Acantose nigricans Acidente por milípede Acne Acroceratose verruciforme Acrocórdon Acrodermatite enteropática Acropustulose da infância Acroqueratoelastoidose Albinismo [atlasdermatologiapediatrica.info] Fotorretinite Quando a criança tem patologia ocular - afaquia, aniridia, albinismo ou com outra patologia retiniana (retinose pigmentar, maculopatia) ou faz medicação que a torne fotossensível [ergophthalmology.com] Acidúria orogética hereditária Piebaldismo Também se chama albinismo congénito circunscrito parcial. Ling.: do ing. piebald, animal malhado, cavalo malhado. « Voltar ao Glossário [medicosdeportugal.pt] Ao contrário do albinismo total, nunca envolve qualquer órgão, exceto a pele(1,3). [moreirajr.com.br] […] acompanhassem a vilã desde o início da vida, uma das hipóteses prováveis é que eles seriam consequência de uma alteração genética rara, o piebaldismo, também chamado de albinismo [uol.com.br] Carcinoma basocelular Outros fatores, como doenças genéticas (albinismo, doença das “crianças da lua”) ou imunossupressão (baixa das defesas imunológicas) também podem explicar um carcinoma. [gentside.com.br] Características da pele Pessoas com a pele, cabelos e olhos claros têm mais chances de sofrer câncer de pele, assim como aquelas que têm albinismo ou sardas pelo corpo. [cremascomedicina.com.br] Deficiência da carbamoil fosfato sintetase PAGE 3 Albinismo Espectro alargado de doenças que conduzem à hipomelanose, devido a defeitos nos melanócitos do olho e pele. [docsity.com] Os seus melanossomas são pouco pigmentados e convertem a tirosina a melanina negra, in vitro. • Albinismo ocular F 0A E doença recessiva, autossómica ou associada ao X. [docsity.com] Existem 10 formas de albinismo oculocutâneo, que se diferenciam pela mutação genética, defeito enzimático e características clínicas associadas: • Tirosina hidroxilase negativos [docsity.com] Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblE Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblG N5 methylhomocysteine-transferase deficiência é uma doença rara que faz com que homocistina livre e obrigado a se acumular (> 100 micromol / L), enquanto que a metionina é deprimido ( N5 methylhomocysteine-transferase é a enzima que metila homocisteína em metionina usando um metiltetrahidrofolato e funções com[…] [estudandoraras.blogspot.com] Melanoma ocular Pessoas com história de câncer de pele na família, pele clara, história prévia de outros cânceres de pele e albinismo. [oncoguia.org.br] Neutropenia cíclica Autossômico recessivo LYST (CHS1) Albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, neuropatia, pancitopenia, diátese [msdmanuals.com] Mucopolissacaridose 4A O albinismo pode ser completa (ausência de bloqueio preto e pigmentação da retina). [dnaclinic.com.br] A extensão do intestino afetada varia) EDNRB 13q22.3 Síndrome ABCD ( a sigla para o albinismo, Black bloqueio, distúrbio celular migração do neurocytes do intestino e Surdez [dnaclinic.com.br] Retardo Mental sindrômico ligado ao X tipo Fried AP3B1 5q14.1 Síndrome de Hermansky-Pudlak (trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo [dnaclinic.com.br] Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia […] cutâneo fenótipo hermine 3 casos 1000 Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial de 7 casos início tardio 54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo 2 55 Albinismo oculo-cutâneo [sandrodestaques.blogspot.com] […] genérico) < 50 casos Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus 30 casos 991 1,9 Aglossia - adactilia 990 Agonadismo - dextrocardia - hérnia 6 casos diafragmática 999 Albinismo [sandrodestaques.blogspot.com] […] tipo A5 2 famílias famílias 5 93397 Braquidactilia tipo A7 1 família 2946 Braquidactilia tipo polegar longo 4 casos 2713 Braquimetapodia - anodontia - hipotricose - 3 casos albinismo [sandrodestaques.blogspot.com] Síndrome de Dursun O albinismo pode ser completa (ausência de bloqueio preto e pigmentação da retina). [dnaclinic.com.br] A extensão do intestino afetada varia) EDNRB 13q22.3 Síndrome ABCD ( a sigla para o albinismo, Black bloqueio, distúrbio celular migração do neurocytes do intestino e Surdez [dnaclinic.com.br] Retardo Mental sindrômico ligado ao X tipo Fried AP3B1 5q14.1 Síndrome de Hermansky-Pudlak (trata-se de uma desordem genética, caracterizada pela presença simultânea de albinismo [dnaclinic.com.br] Diátese hemorrágica A mesma anormalidade nos melanócitos leva ao albinismo óculo-cutâneo parcial com fotofobia 8. [residenciapediatrica.com.br] O albinismo óculo-cutâneo pode se manifestar como característica isolada ou associada à imunodeficiência. [residenciapediatrica.com.br] Por que o paciente apresenta albinismo e cabelos prateados? As síndromes de hipopigmentação envolvem a pele, os cabelos e a íris. [residenciapediatrica.com.br] Nevo azul Abuso físico Acantose nigricans Acidente por milípede Acne Acroceratose verruciforme Acrocórdon Acrodermatite enteropática Acropustulose da infância Acroqueratoelastoidose Albinismo [atlasdermatologiapediatrica.info] Retração da pálpebra superior congénita Condições congênitas Albinismo Esta é uma condição congênita de falta de pigmentação e inclui a íris. [schaefer.com.br] Os indivíduos com albinismo têm uma íris bastante transparente, de modo que o reflexo vermelho é facilmente visto, embora sua cor varia de azul para marrom. [schaefer.com.br] Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 X Agenésia da Veia Cava Inferior Agenésia Parcial do Corpo Caloso Agenésia Segmentar da Camada Muscular Aicardi, Síndrome Aicardi-Goutieres, Síndrome Alagille, Síndrome Albinismo [atlasdasaude.pt] Disqueratose congénita Abuso físico Acantose nigricans Acidente por milípede Acne Acroceratose verruciforme Acrocórdon Acrodermatite enteropática Acropustulose da infância Acroqueratoelastoidose Albinismo [atlasdermatologiapediatrica.info] Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 X Agenésia da Veia Cava Inferior Agenésia Parcial do Corpo Caloso Agenésia Segmentar da Camada Muscular Aicardi, Síndrome Aicardi-Goutieres, Síndrome Alagille, Síndrome Albinismo [atlasdasaude.pt] Paralisia periódica hipercalémica Miastênica Congênita Sangue total com EDTA refrigerado R$ 600,00 SMC Síndrome Miastênica Congênita Sangue total com EDTA refrigerado R$ 270,00 Búfalo Sigla Nome Amostra Valor ALB Albinismo [ldmvet.com.br] Arco senil Albinismo Condição em que a pessoa tem falta de pigmentos de melanina. [iobh.com.br] Síndrome de Fanconi […] ácido homogentísico urinário elevado Características clínicas: urina escura, ocronose, artrite Tratamento: nenhum; suplementação de ascorbato para reduzir a pigmentação Albinismo [msdmanuals.com]