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22 Possíveis causas para Acidemia isovalérica

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  • Acidemia isovalérica

    Além da fenilcetonúria outras doenças são alvos desta dieta, como a homocistinúria, leucinose, acidemia isovalérica, acidemia propiônica acidemia metilmalônica e defeitos[apaesp.org.br] Glutárica Tipo I, acidemia Isovalérica, acidemia Metilmalônica e acidemia Propiônica), distúrbios do ciclo da ureia (citrulinemia, acidúria arginino succínica, argininemia[pcs.uem.br] […] propiônica, Defeitos do ciclo da ureia, Homocistinúria, Acidemia isovalérica e Acidemia Metilmalónica.[maragabrilli.com.br]

  • Acidemia propiónica

    As acidemias orgânicas mais comuns são as acidemias (acidúrias) propiônica (PA), metilmalônica (MMA), e isovalérica (IVA), a acidúria glutárica tipo I (deficiência de glutaril-CoA[dle.com.br] A acidemia propiônica é devida à deficiência de propionil-CoA carboxilase, uma enzima mitocondrial dependente de biotina, enquanto a acidemia metilmalônica é devida à deficiência[dle.com.br]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    Glutárica Tipo I (GA-I); • Acidemia Isovalérica (IVA); • Acidemia Metilmalônica (MMA); • Acidemia Propiônica (PA).[celuladiagnosticos.com.br] Glutárica Tipo I (GA-I); \u2022 Acidemia Isovalérica (IVA); \u2022 Acidemia Metilmalônica (MMA); \u2022 Acidemia Propiônica (PA).[passeidireto.com] Glutárica Tipo I (GA-I); Acidemia Isovalérica (IVA); Acidemia Metilmalônica (MMA); Acidemia Propiônica (PA).[acessibilidadesaudeeinformacao.blogspot.com]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ

    isovalérica Síndrome de Ceratite-Ictiose-Surdez Doença de Krabbe A 3 hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) Deficiência de Carnitida-palmitoil transferase[blogipgo.com.br] isovalérica • Síndrome de Ceratite-Ictiose-Surdez • Doença de Krabbe • A 3 hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) • Deficiência de Carnitida-palmitoil transferase[ipgo.com.br] Distonia DOPA responsiva (com ou sem hiperfenilalaninemia) Eritroqueratodermia simétrica progressiva Doença de Fabry Cardiomiopatia dilatada familiar Disatonomia familiar Acidemia[blogipgo.com.br]

  • Hiperamonemia

    […] metilmalónica (MMA) Ácido isovaléricoacidemia isovalérica (IVA) Os sintomas incluem a hiperamonemia e variam de indivíduo para indivíduo, podendo surgir em qualquer idade[orphan-europe.com] El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos...[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br] Os ácidos orgânicos que se acumulam antes da obstrução da via, dão o nome a cada uma das doenças: Ácido propiónico – acidemia propiónica (PPA) Ácido metilmalónico – acidemia[orphan-europe.com]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    Além da fenilcetonúria outras doenças são alvos desta dieta, como a homocistinúria, leucinose, acidemia isovalérica, acidemia propiônica acidemia metilmalônica e defeitos[apaesp.org.br] Doenças/Exames: Acidemia Glutárica Tipo 2 – Estudo Molecular [Genes ETFA, ETFB e ETFDH ] Acidemia Isovalérica, Deficiência de Isovaleril Coa Desidrogenase - Estudo Molecular[dle.com.br] Elas englobam MSUD, acidemia propiônica, acidemia isovalérica, acidemia metilmalônica, glutárica, deficiência da 3-metilcrotonil-CoA carboxilase não-responsiva à biotina,[passeidireto.com]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblF

    Exames Genéticos DR-NGS Voltar Código DR-NGS Doença(s) Acidemias ou acidúrias orgânicas Acidemia isovalérica Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1 Acidemia propiônica[laboratorio.genoma.ib.usp.br]

  • Deficiência de AMACR

    Glutárica (GCDH) Acidemia Isovalérica (IVD) Acidemia Propiônica (PCCA, PCCB) Acidúria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1) Acidúria Argininosuccínica (ASL) Acidúria Metilmalônica[primeirodia.com.br] Glutárica ligada ao gene GCDH Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1 Acidúria[pebmed.com.br] XIAP) Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana (IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, RORC, STAT1) Associados a Erros Inatos do Metabolismo Abetalipoproteinemia (MTTP) Acidemia[primeirodia.com.br]

  • Hiperamonemia Tipo 3

    El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos...[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br] : · isovalérica · metilmalônica · propiônica Hiperleucina-isoleucinemia Hipervalinemia E71.2 Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada[psiquiatriageral.com.br] TIPO II : Distúrbio Neurológico tipo intoxicação com desidratação: Doenças mais freqüentes: MMA (acidemia metilmalônica), PA (acidemia propiônica), IVA (acidemia isovalérica[trabalhosfeitos.com]

  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7

    A Aarskog-Scott, Síndrome Abernethy, Malformação Acalásia Primária Acidemia Isovalérica Acidemia Metilmalónica Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C Acidemia Propiónica[atlasdasaude.pt]

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