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34 Possíveis causas para Acidemia isovalérica

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  • Acidemia isovalérica

    Sumário A acidemia isovalérica é causada por uma deficiência de isovaleri-CoA desidrogenase que afecta o metabolismo da leucina.[orpha.net] ACIDEMIA ISOVALÉRICA, DEFICIÊNCIA DE ISOVALERIL CoA DESIDROGENASE - ESTUDO MOLECULAR [GENE IVD] ANÁLISE MOLECULAR Sequenciamento completo do gene IVD (15q14-q15).[dle.com.br] Além da fenilcetonúria outras doenças são alvos desta dieta, como a homocistinúria, leucinose, acidemia isovalérica, acidemia propiônica acidemia metilmalônica e defeitos[apaesp.org.br]

  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria

    Glutárica Tipo I (GA-I); • Acidemia Isovalérica (IVA); • Acidemia Metilmalônica (MMA); • Acidemia Propiônica (PA).[celuladiagnosticos.com.br] Glutárica Tipo I (GA-I); \u2022 Acidemia Isovalérica (IVA); \u2022 Acidemia Metilmalônica (MMA); \u2022 Acidemia Propiônica (PA).[passeidireto.com] Glutárica Tipo I (GA-I); Acidemia Isovalérica (IVA); Acidemia Metilmalônica (MMA); Acidemia Propiônica (PA).[acessibilidadesaudeeinformacao.blogspot.com]

  • Acidemia metilmalónica com homocistinúria

    Além da fenilcetonúria outras doenças são alvos desta dieta, como a homocistinúria, leucinose, acidemia isovalérica, acidemia propiônica acidemia metilmalônica e defeitos[apaesp.org.br] Doenças/Exames: Acidemia Glutárica Tipo 2 – Estudo Molecular [Genes ETFA, ETFB e ETFDH ] Acidemia Isovalérica, Deficiência de Isovaleril Coa Desidrogenase - Estudo Molecular[dle.com.br] Elas englobam MSUD, acidemia propiônica, acidemia isovalérica, acidemia metilmalônica, glutárica, deficiência da 3-metilcrotonil-CoA carboxilase não-responsiva à biotina,[passeidireto.com]

  • Anemia

    Tipo de anemia mais frequente, a doença é provocada pela deficiência de ferro no organismo. O ferro é um nutriente importantíssimo que ajuda na fabricação das células vermelhas do sangue e no transporte do oxigênio para as células do corpo. Qualquer pessoa em qualquer idade pode apresentar anemia ferropriva,[…][h9j.com.br]

  • Hiperamonemia

    El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos...[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br] , presente, 3 OH butírico 3.530 mmol/mol creatinina, orientando el diagnóstico a Acidemia Isovalérica.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br] Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico Link permanente para citações: Encefalopatía metabólica en acidemia isovalérica[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

  • Deficiência de AMACR

    Glutárica (GCDH) Acidemia Isovalérica (IVD) Acidemia Propiónica (PCCA, PCCB) Aciduria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1) Aciduria Argininosuccínica (ASL) Aciduria Metilmalónica[genomics-latam.com] Glutárica (GCDH) Acidemia Isovalérica (IVD) Acidemia Propiônica (PCCA, PCCB) Acidúria Alfa-Metilacetoacética (ACAT1) Acidúria Argininosuccínica (ASL) Acidúria Metilmalônica[cpdp.com.br] Glutárica ligada ao gene GCDH Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1 Acidúria[laborion.com.br]

  • Trombocitopenia

    A trombocitopenia imune primária (PTI) também conhecida como púrpura trombocitopênica idiopática é uma doença que se caracteriza por baixas contagens de plaquetas (trombocitopenia). 1-6 As plaquetas ou trombócitos são células do sangue produzidas na medula óssea, responsáveis por iniciar o processo de coagulação[…][saude.novartis.com.br]

  • Hiperamonemia Tipo 3

    El diagnóstico de Acidemia Isovalérica debe considerarse ante la presencia de vómitos...[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br] : · isovalérica · metilmalônica · propiônica Hiperleucina-isoleucinemia Hipervalinemia E71.2 Distúrbio não especificado do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada[psiquiatriageral.com.br] TIPO II : Distúrbio Neurológico tipo intoxicação com desidratação: Doenças mais freqüentes: MMA (acidemia metilmalônica), PA (acidemia propiônica), IVA (acidemia isovalérica[trabalhosfeitos.com]

  • Acidose
  • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7

    A Aarskog-Scott, Síndrome Abernethy, Malformação Acalásia Primária Acidemia Isovalérica Acidemia Metilmalónica Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C Acidemia Propiónica[atlasdasaude.pt]

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