Possíveis causas para Acidemia isovalérica Hipercolanemia familiar Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7 Acidemia isovalérica Acidemia propiónica Acidemia metilmalónica Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria Hiperamonemia Hiperamonemia Tipo 3 Acidemia metilmalónica com homocistinúria Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblJ Acidúria Argininosuccínica Deficiência de carnitina Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3 Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblF Deficiência da carbamoil fosfato sintetase Acidose metabólica Acidose Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblC Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD Homocistinúria clássica Síndrome de Kallmann Tipo 3 Doença de Hartnup Alcalose Aumento de cloreto Ataque de asma Mastocitose cutânea - Baixa estatura - Perda auditiva condutiva - Microtia Cetoacidose diabética Nefrite intersticial aguda Doença renal crónica Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X
